Frame Top

ระบบและอวัยวะที่เกี่ยวข้อง :

ไขกระดูก  ระบบโลหิตวิทยา 

อาการที่เกี่ยวข้อง :

ซีด 

บทนำ

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี (G6PD deficiency, Glucose-6-phosphatase dehydroge nase deficiency) พบในประชากรโลกมากกว่า 400 ล้านคน แต่โชคดีที่ส่วนใหญ่ไม่มีอาการจนตลอดชีวิต ผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจมีอาการโลหิตจางเฉียบพลัน ปัสสาวะมีสีเหมือนเครื่องดื่มโคล่า (เช่น สีของโค้กหรือของเป๊ปซี่) และบางคนอาจมีอาการมากจนไตวายหรือเสียชีวิต ภาวะขาดเอนไซม์นี้เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยของเด็กแรกเกิดที่มีตา/ตัวเหลือง

ความชุกของการขาดเอนไซม์นี้ในประเทศต่างๆแตกต่างกันไป ในประเทศไทยพบภาวะนี้ประมาณ 3 - 22% ในประชากรเพศชายและประมาณ 6 - 10% ในประชากรเพศหญิง

เอนไซม์จีซิกพีดีสำคัญอย่างไร?

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี

เอนไซม์จีซิกพีดีมีความสำคัญโดยเป็นเอนไซม์ที่ทำให้มีการเร่งสร้างปฏิกิริยาในเซลล์ต่างๆของร่างกาย ทำให้เกิดสารที่ทำให้เซลล์ต่างๆรวมทั้งเม็ดเลือดแดงแข็งแรง

ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้วเม็ดเลือดแดงแตกได้อย่างไร?

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากมีปัจจัยที่ทำให้เกิดความเครียดออกซิเดทิฟ (Oxidative stress) เช่น ภาวะติดเชื้อต่างๆ การได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิด โดยในคนปกติมีเอนไซม์จีซิกพีดีเพียงพอแม้มีภาวะเครียดออกซิเดทิฟก็สามารถสร้างสารที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งแรงได้เพียงพอ แต่ผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไม่สามารถสร้างสารดังกล่าวได้เพียงพอเม็ดเลือดแดงจึงแตกได้ง่าย

อะไรเป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่าย?

ปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแตกง่ายคือ

  1. จากการติดเชื้อแบคทีเรียหรือเชื้อไวรัสหรือการติดเชื้ออื่นๆ
  2. จากยาและสารเคมีบางชนิด
    1. ยาบางชนิดที่ใช้รักษาโรคมาลาเรียเช่น ไพรมาควีน (Prima quine) พามาควีน (Pama quine)
    2. ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลโฟนาไมด์ (Sulfonamide)
    3. แดปโซน (Dapsone)/ยารักษาโรคผิวหนังบางชนิด และโรคเรื้อน
    4. ไนโตรฟูแรนโตอิน (Nitrofurantoin) ยารักษาโรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบ
    5. ยาลดไข้ยาแก้ปวดบางชนิด เช่น อะเซตานิไลด์ (Acetanilide) แอสไพรินหรือพาราเซตามอล (Paracetamol) ก็อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกได้
    6. ยาปฏิชีวนะบางชนิดเช่น กรดนาลิดิสิก (Nalidixic acid) โคไตรมอกซาโซลหรือแบคทริม (Cotrimoxazole/Bactrim)
  3. สารต่างๆเช่น แนฟธาลีน/Napthalene (ลูกเหม็นที่ใช้อบผ้า, กันแมลง)

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีอาการอย่างไร?

เมื่อมีการติดเชื้อหรือได้รับยาหรือสารเคมีที่ทำให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจีซิกพีดีแตก โดยเฉพาะที่พบบ่อยคือ เม็ดเลือดแดงแตกแบบเฉียบพลันซึ่งจะเกิดใน 24 ถึง 48 ชั่วโมงหลัง จากได้รับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมีอาการปวดท้อง อาเจียน หรือท้องเดิน/ท้องเสีย มีไข้ต่ำๆ ปวดหลัง ต่อมามีปัสสาวะสีโคล่า ตาเหลืองเล็กน้อย และมีภาวะโลหิตจางตามมา ซึ่งผู้ป่วยจะเหนื่อยและอ่อนเพลีย

ในเรื่องปัสสาวะ เดิมมักจะบอกว่าปัสสาวะสีน้ำปลา แต่ผู้เขียนเห็นว่าน้ำปลามีสีแตกต่างกันมากตั้งแต่เหลืองอ่อนจนถึงน้ำตาลเข้ม แต่สีของโคล่าเป็นสีน้ำตาลค่อนไปทางดำเหมือนสีปัสสาวะของผู้ป่วยซึ่งมีสีน้ำตาลดำเพราะมีสารที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin, สารชนิดหนึ่งในเม็ดเลือดแดง) ที่เป็นผลจากเม็ดเลือดแดงแตกออกมากับปัสสาวะ สีของปัสสาวะนี้จะช่วยในการวินิจฉัยโรคได้มาก ในผู้ที่เป็นโรคไตอักเสบที่มีเม็ดเลือดแดง (ไม่แตก) ออกมากับปัสสาวะจะทำให้ปัสสาวะมีสีแดงคล้ายสีน้ำล้างเนื้อ

อย่างไรก็ตาปัสสาวะสีโคล่าพบได้เพียง 25 ถึง 50% เท่านั้น ไม่พบทุกรายของผู้ป่วยภาวะนี้

เนื่องจากภาวะโลหิตจางในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแบบเฉียบพลันจะเกิดภายในเวลาไม่ กี่วัน ผู้ป่วยจึงอาจมีอาการเหนื่อย อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ ในเด็กอาจจะไม่เล่น ไม่กินอาหาร เพราะเหนื่อยอ่อนเพลีย ไม่อยากทำอะไร อาการภาวะโลหิตจางจะหายไปในระยะเวลาประมาณ 3 - 6 สัปดาห์

อาการตาเหลือง ตัวเหลือง เป็นผลจากการแตกของเม็ดเลือดแดงและให้สารสีเหลือง คือ บิลิรูบิน (Bilirubin) ซึ่งร่างกายกำจัดออกทางน้ำดีของตับ หากตับและท่อทางเดินน้ำดีปกติ ผู้ป่วยอาจไม่มีอาการเหลืองให้เห็นหรือมีอาการเหลืองน้อยมากมองด้วยตาเปล่าเห็นยาก

ในเด็กแรกเกิดผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักมีภาวะตา/ตัวเหลือง ซึ่งอาจพบเป็นสาเหตุหนึ่งของเด็กที่มีตัวเหลืองเมื่อแรกเกิด (อ่านเพิ่มเติมในเว็บ haamor.com บทความเรื่อง ภาวะตัวเหลืองในเด็กแรกเกิดและเด็กเล็ก)

ส่วนน้อยของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้จะมีอาการเม็ดเลือดแดงแตกแบบเรื้อรังคือแตกครั้งละน้อยๆเป็นๆหายๆ

ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกมีผลข้างเคียงอย่างไร?

ในภาวะที่มีเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี หากเป็นมากและให้การรัก ษาไม่ทันผู้ป่วยอาจมีโลหิตจางมากจนหัวใจวาย และหากมีสารฮีโมโกลบินที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกไปค้างอยู่ในท่อไตปริมาณมากในสภาวะปัสสาวะเป็นกรด สารนี้จะตกตะกอนอุดกั้นทางเดินปัสสาวะ/ท่อไตทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน

การแตกของเม็ดเลือดแดงทำให้สารโพแทสเซียม (Potassium) ซึ่งอยู่ในเม็ดเลือดแดงเข้าไปอยู่ในกระแสเลือดมาก ซึ่งเมื่อสารนี้สูงมากเกินไปอาจทำให้หัวใจหยุดเต้น

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีรุนแรงหรือไม่?

ถ้ารู้ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีและระวังไม่ให้สัมผัสกับปัจจัยที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีก็ไม่น่ากลัว ถือว่าเป็นเพียงจุดอ่อนที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายเท่านั้น นอกนั้นก็มีชีวิตเหมือนคนปกติ

การขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเกิดจากอะไร?

ภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีมักพบในเด็กผู้ชายซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากมารดา (Sex linked recessive) หรืออาจพบเด็กผู้หญิงซึ่งได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากทั้งมารดาและบิดา หรืออาจพบในผู้หญิงที่ได้รับพันธุกรรมมาจากบิดามารดาฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งแต่เพียงฝ่ายเดียวก็ได้

จำเป็นต้องตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีข้อแนะนำว่าต้องตรวจหาว่าขาดเอนไซม์นี้ในทุกๆคน เพราะส่วนมากของผู้ที่ขาดเอนไซม์นี้อาจไม่มีอาการเลยจนตลอดชีวิต ยกเว้นในเด็กแรกเกิดที่มีภาวะตา/ตัวเหลือง ซึ่งต้องตรวจหาสาเหตุรวมทั้งการตรวจว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีหรือไม่

แพทย์วินิจฉัยภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีอย่างไร?

แพทย์จะนึกถึงภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีเมื่อผู้ป่วยมีอาการโลหิตจาง (ซีด เหนื่อยง่าย) ปัสสาวะสีโคล่า และ/หรือมีอาการตา/ตัวเหลืองร่วมด้วย สิ่งที่จะช่วยแพทย์ได้มากคือ การตรวจเลือดโดยการตรวจลักษณะเม็ดเลือดแดงจะเห็นลักษณะพิเศษคือ รูปร่างของเม็ดเลือดแดงที่แตก การย้อมเม็ดเลือดแดงด้วยเทคนิคพิเศษจะเห็นลักษณะของฮีโมโกลบิน (สารสีแดงในเม็ดเลือดแดง) ตกตะกอนติดที่ผนังของเม็ดเลือดแดง

การตรวจระดับของเอนไซม์นี้ในระยะที่มีอาการ อาจจะยังบอกว่าขาดเอนไซม์ไม่ได้แน่นอน เนื่องจากเมื่อมีการแตกของเม็ดเลือดแดง ร่างกายจะเร่งสร้างเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนออกมามาก ระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนจะสูงกว่าระดับเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงปกติ ดังนั้นต้องรอหลายสัปดาห์ (ประมาณ 3 - 6 สัปดาห์) หลังอาการหายแล้วจึงจะเจาะเลือดตรวจจึงได้ ผลแน่นอน

แพทย์ดูแลรักษาผู้ป่วยอย่างไร?

เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีและมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบ พลัน แพทย์จะรักษาภาวะโลหิตจางโดยการให้เลือด และจะป้องกันภาวะไตวายเฉียบพลันโดยการให้สารน้ำให้มากพอเพื่อป้องกันการอุดตันท่อไตจากฮีโมโกลบินที่ตกตะกอน รวมทั้งรักษาระดับเกลือแร่โดยเฉพาะโพแทสเซียมให้อยู่ในระดับปกติ

ถ้าผู้ป่วยซีดมากจนมีภาวะหัวใจวาย แพทย์จะให้นอนพัก ให้ออกซิเจน และให้เลือดช้าๆ

ถ้าผู้ป่วยมีภาวะไตวายโดยผู้ป่วยไม่มีปัสสาวะเลยเป็นเวลานาน แพทย์อาจต้องทำการล้างไตหรือในเด็กเล็กอาจใช้วิธีเปลี่ยนถ่ายเลือด

ในเด็กแรกเกิดที่มีอาการตา/ตัวเหลืองมากเมื่อเกิดจากเม็ดเลือดแดงแตกจากภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์จะเปลี่ยนถ่ายเลือดถ้าจำเป็นเพื่อกำจัดสารสีเหลืองบิลิรูบินออกไม่ให้สารนี้ไปทำอันตรายต่อสมอง แต่หากอาการเหลืองไม่มากนักจะให้การรักษาโดยวิธีส่องไฟ (ให้เด็กอาบแสงที่มีความยาวคลื่นบางช่วงที่เรียกว่า Phototherapy) ซึ่งสามารถช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือดได้ แล้วติดตามดูระดับของสารสีเหลือง หากลดลงอาจไม่ต้องเปลี่ยนถ่ายเลือด

ป้องกันภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากการขาดเอนไซม์จีซิกพีดีได้อย่างไร? ดูแลตนเอง ดูแลเด็กอย่างไร?

การป้องกันภาวะนี้คือการหลีกเลี่ยงปัจจัยที่สามารถหลีกเลี่ยงได้ ในผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดี แพทย์มักให้บัตรประจำตัวผู้ป่วย บอกชื่อ บอกภาวะที่เป็น และมีรายชื่อยาหรือสารที่ควรหลีกเลี่ยง ซึ่งแพทย์มักจะหลีกเลี่ยงให้ยากลุ่มที่มีหลักฐานแน่ชัดว่าทำให้เม็ดเลือดแดงแตก และหากผู้ที่ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีไปพบแพทย์ ควรบอกแพทย์ว่ามีภาวะขาดเอนไซม์จีซิกพีดีด้วย

มีผู้ป่วยบางรายอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกจากถั่วบางชนิด ซึ่งบ้านเราที่พบคือ ถั่วปากอ้า หากผู้ขาดเอนไซม์จีซิกพีดีกินถั่วปากอ้าอาจเกิดอาการของเม็ดเลือดแดงแตกได้จึงควรหลีกเลี่ยง

ในประเทศแถบอาฟริกามีรายงานผู้ที่ทำงานในไร่ได้สัมผัสละอองเกสรถั่วบางชนิดหรือกินยอดถั่วบางชนิดก็มีอาการเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรงได้

ควรแจ้งคุณครู ห้องพยาบาล และโรงเรียนถึงโรคของเด็ก และเมื่อเด็กพอรู้ความ ควรสอนให้เด็กทราบว่า ตนเองเป็นโรคอะไร ไม่ควรกินอะไร ให้สังเกตสีของปัสสาวะเสมอโดย เฉพาะเมื่อกินอาหารที่แปลกไปจากเดิม และให้แจ้งผู้ปกครองเสมอเมื่อมีสีปัสสาวะผิดปกติ

เมื่อไรควรพบแพทย์?

ในผู้ที่ทราบว่าขาดเอนไซม์จีซิกพีดีแล้วมีอาการเหนื่อยเพลียและ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบพบแพทย์เพราะอาจเกิดภาวะโลหิตจางจากการแตกของเม็ดเลือดแดง

สำหรับผู้ที่ไม่ทราบว่าขาดเอนไซม์นี้หรือไม่ หากมีอาการเหนื่อยเพลียหรือดูว่าซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง และ/หรือมีปัสสาวะสีโคล่า ควรรีบไปพบแพทย์/ไปโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการและหาสาเหตุต่อไป

บรรณานุกรม

1. อรุณี เจตศรีสุภาพ. ภาวะขาดเอนไซม์จี 6 พีดี. ใน: สุขชาติ เกิดผล, อวยพร ปะนะมณฑา, จามรี ธีรตกุลพิศาล, ชาญชัย พานทองวิริยะกุล, ณรงค์ เอื้อวิชญาแพทย์, จรรยา จิระประดิษฐา. บรรณาธิการ. วิชากุมารเวชศาสตร์. ขอนแก่น. แอนนาออฟเซต. 2552 หน้า 600-8.
2. Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency. Bailliere’s Best Pract Res Clin Haematol 2000; 13:21-38.
3. Viroj Wiwannikit. Glucose -6- phosphate dehydrogenase deficiency in tropical countries. In: Viroj Wiwannikit, ed. Tropical Anemia. New York: Nova Science Publishers, 2007, p 137-48.

Updated 2015, Jan 17


สมาชิกที่ใช้งานอยู่ขณะนี้ 3 คน Nongbeer nanzaaa Lankly
Frame Bottom