ปัจจุบันการตรวจคัดกรองทารกดาวน์สามารถทำได้ในสตรีตั้งครรภ์ทุกราย และมักจะทำในสตรีตั้งครรภ์อายุน้อยเพราะการเจาะตรวจน้ำคร่ำจะทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรสูงกว่าเมื่อเทียบกับความเสี่ยงต่อการตัง้ครรภ์ทารกดาวน์จากอายุมารดา สตรีทุกรายเมื่อตั้งครรภ์ก็จะมีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ทุกราย แต่ความเสี่ยงจะมากหรือน้อยขึ้นกับอายุมารดา จะเห็นได้ว่าทารกดาวน์ที่คลอดออกมาและมีชีวิตทุกรายในขณะนี้มักจะคลอดมาจากมารดาที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี ซึ่งเป็นกลุ่มสตรีที่คิดว่าตนเองไม่มีความเสี่ยง จึงไม่รับการตรวจคัดกรองใดๆ ทั้งสิ้น ซึ่่งเป็นความคิดที่ผิด การตรวจคัดกรองเป็นการตรวจที่ไม่ได้ยืนยันว่าทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์หรือไม่ 100% แต่จะมีประสิทธิภาพหรือความไวของการทดสอบขึ้นกับอายุครรภ์ที่ตรวจ สามารถทำได้หลายวิธี เช่น ถ้าตรวจตั้งแต่ไตรมาสแรกหรือทำในช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ จะเป็นการตรวจเลือดมารดาเพื่อหาระดับฮอร์โมน beta-hCG และ PAPP-A ร่วมกับการตรวจวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารก ประสิทธิภาพของการตรวจช่วงนี้ประมาณร้อยละ 85 ถ้าเป็นการตรวจในไตรมาสที่ 2 จะทำในช่วงอายุครรภ์ 16-17 สัปดาห์ เป็นการตรวจเลือดมารดาหาระดับฮอร์โมน 4 ตัว และ 3 ตัว ซึ่งเรียกว่า quadruple หือ tripple test จะมีประสิทธิภาพร้อยละ 85 และ 65 ตามลำดับ ต้องเข้าใจว่าผลการตรวจที่เป็นบวกหรือลบไม่ได้ยืนว่าทารกเป็นหรือไม่เป็นดาวน์ แต่มีแนวโน้มที่จะไปทิศทางใดทิศทางหนึ่งตามประสิทธิภาพของวิธีการตรวจ วิธีคัดกรองเป็นวิธีที่ดีเพราะมารดาจะไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรเลย ค่าใช้จ่ายก็ไม่ได้สูงมากประมาณ 1000-2000 บาท ตามสถานที่ที่ไปตรวจ ปัจจุบันการทดสอบเลือดมารดาที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดถึงร้อยละ 99.9 คือการตรวจด้วยวิธี NIFTY test เป็นการตรวจเลือดมารดาเพื่อ cell free DNA ของทารกในครรภ์ แต่ค่าใช้จ่ายยังสูงมากประมาณ 30000 บาท มักทำในรายที่มารดาไม่อยากเสี่ยงต่อการแท้งบุตรและต้องการวิธีทดสอบที่มีประสิทธิภาพสูงสุด สามารถทำได้ในโรงพยาบาลบางแห่งหรือบางสถาบันเท่านั้น คุณควรปรึกษาแพทย์ตามโรงพยาบาลที่ให้บริการถ้าสนใจการตรวจดังกล่าวค่ะ