กระดานสุขภาพ

โครโมโซมผิดปกติ
Anonymous

22 ตุลาคม 2560 00:20:55 #1

ดิฉันได้ไปเจาะน้ำคร่ำ ผลปรากฏว่า ดิฉันมีลูกชาย แต่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง คือ เป็น 47 xxy อยากทราบว่าโรคนี้มีความผิดปกติมากไหมคะ และจะเป็นเด็กปัญญาอ่อนหรือเปล่า กังวลมากค่ะ เพราะอ่านข้อมูลในเน็ตน่ากลัวมากค่ะ ใครรู้ช่วยอธิบายหน่อยค่ะ
อายุ: 33 ปี เพศ: F น้ำหนัก: 59 กก. ส่วนสูง: 150ซม. ดัชนีมวลกาย : 26.22 (ค่ามาตรฐานคนเอเชีย=18.5-22.9)
พญ.กิติพร กวียานนท์

แพทย์เวชศาสตร์ครอบครัว/เวชศาสตร์ทั่วไป

24 ตุลาคม 2560 11:12:56 #2

Klinefelter's syndrome เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ในผู้ชายที่มีความเสื่อมทางเพศ เนื่องจากมีโครโมโซม เอ็กซ์ (X) มากกว่าผู้ชายทั่วไป ซึ่งเป็น 46 XY แต่พวกนี้เป็น 47 XXY เป็นผลให้มีความเป็นชายน้อยลง หน้าอกใหญ่ มีอัณฑะ ขนาดเล็ก สร้างสเปิร์มได้น้อย เป็นหมัน ความรู้สึกทางเพศลดลง อ่อนเพลีย ขนน้อย

ผลกระทบ มักเป็นปัญหาทางด้านจิตใจ จากการมีฮอร์โมนเพศชายต่ำ พบมีอัตราการเกิดมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนทั่วไป เล็กน้อย แต่พบมะเร็งต่อมลูกหมากต่ำกว่าคนทั่วไป

โรคนี้ไม่มีปัญญาอ่อน แต่อาจจะมีปัญหาทางด้านภาษาทั้งการอ่านและเขียน อาจช้ากว่าผู้อื่น ต้องใช้ความพยายามในการอ่านเขียนมากกว่าผู้อื่น

Anonymous

26 ตุลาคม 2560 10:43:13 #3

เด็กจะมีปัญหาในการใช้ชีวิตหรือเปล่าคะ ทำไมคุณหมอถึงไม่ยุติการตั้งครรภ์ ทั้งๆที่เด็กมีความผิดปกติ สงสารลูกเมื่อโตขึ้นกลัวเค้าจะเสียบุคลิกในการใช้ชีวิตค่ะ
พญ.กิติพร กวียานนท์

แพทย์เวชศาสตร์ครอบครัว/เวชศาสตร์ทั่วไป

27 ตุลาคม 2560 08:58:04 #4

การมีปัญหาในการใช้ชีวิต เนื่องจากมีเพียงสภาพร่างกายที่อาจมีความผิดปกติให้เห็นบ้าง ไม่ได้มีปัญญาอ่อน หรือปัญหาในการช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ดังนั้น เด็กอาจต้องรับการดูแลมากกว่าเด็กทั่วไป แต่ไม่ได้หมายความว่าเด็กจะไม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้นะคะ ในการยุติการตั้งครรภ์ในการแพทย์ของไทย ก็คือการทำแท้ง แต่มีแพทย์ทำการรักษาด้วยวิธีต่างๆ การทำแท้งในประเทศไทยถือว่าผิดกฎหมาย ตามมาตรา 301-305 แห่งประมวลกฎ หมายอาญา พ.ศ. 2548 ยกเว้นตามมาตรา 305 โดยเป็นการกระทำของแพทย์และ

  • 1. เป็นกรณีที่จำเป็นต้องกระทำเนื่องจากปัญหาสุขภาพทางกายหรือทางจิตใจของหญิงมีครรภ์หรือ
  • 2. หญิงมีครรภ์ เนื่องจากการกระทำตามความผิดอาญา(ข่มขืนกระทำชำเรา)

ดังนั้นในกรณีที่การตั้งครรภ์ไม่ได้มีผลต่อสุขภาพแม่ หรือ เด็กไม่ได้มีความผิดปกติที่รุนแรงจนก่อผลเสียต่อหญิงตั้งครรภ์ แพทย์ก็ไม่ได้มีหน้าที่ทำการยุติการตั้งครรภ์นะคะ

และในเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมรุนแรง ก็มักจะมีพัฒนาการในครรภ์ที่ผิดปกติหรือเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ก็จะเป็นข้อบ่งชี้นึงในการทำการยุติการตั้งครรภ์

ในกรณีของโรคไคลน์เฟลเตอร์ เด็กสามารถเติบโต ดูแลตัวเองได้ อาจจะมีลักษณะร่างกายที่ผิดปกติบ้าง หรือ มีปัญหาพัฒนาการที่ไม่ใช่ปัญญาอ่อน มีความเสี่ยงโรคบางอย่างสูงขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่า ต้องยุติการตั้งครรภ์ค่ะ

Nfnf*****u

2 พฤศจิกายน 2560 03:42:31 #5

ขอบคุณสำหรับคำตอบมากๆนะคะคุณหมอ รู้สึกมีกำลังใจขึ้นเยอะ ขอบพระคุณจริงๆค่ะ