ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เป็นโรคทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ มักจะเกิดในเพศชาย เนื่องจากมีความผิดปกติบนโครโมโซม X ทำให้เกิดภาวะขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ซึ่งปกติแล้วในเลือดจะมีโปรตีนหลายชนิดที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด โดยเรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า "แฟคเตอร์" เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมาและโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัว เลือดจึงหยุดไหล แต่ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย จะเกิดจากเลือดขาดโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่ง จึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว ทำให้ผู้ป่วยมีความบกพร่องในกลไกการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก

พบได้ 3 ชนิด คือ โรคฮีโมฟีเลีย เอ เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 8 (Factor VIII) และฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากร่างกายขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า แฟคเตอร์ 9 (Factor IX) ส่วนฮิโมฟิเลีย ซี (Hemophilia C) ซึ่งขาดแฟคเตอร์ 11 (Factor XI) เป็นชนิดที่ไม่ค่อยพบ โดยอุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟีเลียที่พบในประชากรไทยอยู่ในอัตราส่วน 1:20,000 ของประชากร โดยพบ โรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ มากกว่า ชนิด บี ประมาณ 5 เท่า

ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย ขึ้นอยู่กับระดับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด กล่าวคือ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 ต่ำมาก คือ น้อยกว่า 1% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เอง โดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ หรือ เพียงแค่ได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย ก็มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 10-20 ครั้ง/ปี และ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง คือ 1-5% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 5-10 ครั้ง/ปี

อาการของโรคฮีโมฟิเลีย เอ หรือ บี จะเหมือนๆ กัน แยกกันไม่ได้จากอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีประวัติเลือดออกง่ายหยุดยาก และอาการขึ้นกับความรุนแรงของโรค
ในโรคที่รุนแรงมาก (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในระดับน้อยกว่า 1%) อาจมีเลือดออกเองโดยไม่มีการกระทบกระแทก

แต่หากอาการรุนแรงปานกลาง (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับระหว่าง 1-5%) มักมีอาการเลือดออกเป็นครั้งคราวเมื่อถูกกระทบกระแทก หรือเมื่อมีการผ่าตัด

ส่วนผู้ที่มีอาการรุนแรงน้อย (มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ในระดับมากกว่า 5%) มักไม่ค่อยมีเลือดออก ยกเว้นเมื่อมีการบาดเจ็บมาก หรือมีการผ่าตัดแล้วพบว่าเลือดออกไม่หยุด

ในคนปกติจะมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในระดับมากกว่า 50%

อาการเลือดออกในโรคฮีโมฟิเลียที่พบบ่อยคือ เลือดออกในข้อ (Hemarthrosis) เช่น ข้อเข่า ข้อศอก ผู้ป่วยจะมีอาการ ข้อบวมแดง ร้อน และปวด และมักจะเกิดขึ้นซ้ำๆ

ในเด็กเล็กที่ยังเดินไม่ได้ อาจพบมีเลือดออกในกล้ามเนื้อที่ขาหรือก้นเนื่องจากถูกกระทบกระแทกเวลาคลาน (บริเวณขา หรือ ก้น บวม แดง ปวด)

อย่างไรก็ตาม พบเลือดออกได้ทุกที่ (ทุกเนื้อเยื่อ/ทุกอวัยวะ) ตั้งแต่เลือดออกในสมอง ในช่องปาก ในระบบทางเดินอาหารระบบทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น และอาจมีเลือดออกมากจนเสียชีวิตได้ หากมีเลือดออกในสมอง ในระบบทางเดินหายใจหรือในบริเวณเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกับทางเดินหายใจ เพราะเลือดจะออกมากจนเบียดดันทำให้เกิดการอุดกั้นทางเดินหายใจ หรือในทางเดินอาหารซึ่งการห้ามเลือดทำได้ยาก

โดยทั่วไป พบเลือดออกในข้อ ได้ประมาณ 70-80% ของผู้ป่วย
เลือดออกในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ประมาณ 10-20%
เลือดออกที่อื่นๆประมาณ 5-10%
และเลือดออกในสมองน้อยกว่า 5%

ทั้งนี้ กรณีเลือดออกในข้อ พบเลือดออกที่ใน
ข้อเข่าประมาณ 45%
ข้อศอกประมาณ 30%
ข้อเท้าประมาณ 15%
ข้อไหล่ประมาณ 3%
ข้อมือประมาณ 3%
ข้อสะโพกประมาณ 2%
และข้ออื่นๆประมาณ 2%
ทั้งนี้อาจมีเลือดออกเพียงข้อเดียว หรือหลายๆ ข้อพร้อมกันก็ได้