Precision medicine (ตอนที่ 1)

Precision-1

      

      ด้วยจะมีการจัดสัมนาในหัวข้อ “Personalized and Precision Medicine International Conference – PEMED 2018” ระหว่างวันที่ 25-27 มิถุนายน 2561 ที่กรุงปารีส ฝรั่งเศส เรามาทำความรู้จักกับคำนี้ดู

      Precision medicine เป็นคำที่ค่อนข้างใหม่ เป็นวิธีการแพทย์ชนิดใหม่ที่ใช้ในการรักษาและป้องกันโรค โดยคำนึงถึงความหลากหลายของพันธุกรรมหรือยีน (Genes) สิ่งแวดล้อม และวิถีการใช้ชีวิต (Lifestyle) ของแต่ละคน เป็นการรักษาแบบแม่นยำและจำเพาะคน ต่างจากการรักษาในอดีตที่ใช้วิธีรักษาที่เป็นกลางๆ ใช้ได้กับทุกคน (One-size-fits-all approach) ซึ่งไม่ได้คำนึงถึงความแตกต่างระหว่างบุคคล

      ปัจจุบัน ยังมีการใช้คำที่สลับกันระหว่างคำว่า "Precision medicine" และ "Personalized medicine" เป็นจำนวนมาก แต่ The National Institutes of Health (NIH) ของสหรัฐอเมริกา ได้ระบุว่า การใช้คำว่า "Precision medicine" น่าจะตรงกว่า

      และแม้ว่าจะดูเป็นคำที่ค่อนข้างใหม่ แต่แนวความคิดนี้ก็ได้แทรกซึมในทางการแพทย์มาเป็นระยะเวลานานแล้ว เช่น กรณีการถ่ายเลือด (Blood transfusions) และ การปลูกถ่ายอวัยวะ (Organ transplants) ที่ต้องมีการตรวจเช็คถึงการเข้ากันได้ทางพันธุกรรมระหว่างผู้ให้และผู้รับว่าเป็นไปได้ไหม ทั้งนี้เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการแทรกซ้อน

      นอกจากนี้ เภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) ก็ถือเป็นส่วนหนึ่งของ Precision medicine เพราะเป็นการศึกษาถึงความผิดแผกทางพันธุกรรมของมนุษย์ ที่เป็นปัจจัยสำคัญที่ส่งผลทำให้แต่ละบุคคลมีการตอบสนองต่อยาแตกต่างกัน เป็นการรวมศาสตร์ของยาและการศึกษาพันธุกรรมเข้าด้วยกัน เพื่อการเลือกใช้ยาและปรับขนาดยาให้เหมาะสมในผู้ป่วยแต่ละราย โดยมุ่งหวังให้ได้รับประสิทธิผลยาสูงสุด และลดโอกาสเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากการใช้ยา ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วยเหล่านั้นมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

      ด้วยการนำเอารายละเอียดเรื่องการเปลี่ยนแปลงของยีน (Genetic changes) มาใช้ใน Precision medicine จะทำให้ช่วยตัดสินได้ว่า ควรเลือกการรักษาแบบไหนที่เหมาะกับผู้ป่วย ซึ่งปัจจุบัน ก็ยังอยู่ระหว่างการศึกษาทดลอง และยังไม่สามารถใช้รักษาได้กับทุกคน

      โดยในส่วนของการศึกษาเรื่องการเปลี่ยนแปลงของยีนมาใช้นั้น ทำได้ด้วยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจ (Biopsy) หรือที่เรียกกันว่า DNA sequencing, Genomic testing, Molecular profiling, หรือ Tumor profiling

      สำหรับการใช้ Precision medicine เพื่อการป้องกันนั้น อาจทำได้ด้วยการ

  • ดูจากประวัติสุขภาพของครอบครัว (Family health history) ว่าคนในครอบครัวเป็นโรคอะไร
  • ตรวจหาโรคนั้นก่อนการป่วยจริง เช่น ในสหรัฐอเมริกาจะมีการตรวจคัดกรองสำหรับเด็กเกิดใหม่ (Newborn screening) เพื่อทำการรักษาก่อนที่จะป่วยจริง
  • หาวิธีป้องกันที่เหมาะเป็นคนๆ ไป (Tailoring Prevention) เช่น ผู้หญิงที่มี BRCA1 หรือ BRCA2 mutation จะมีโอกาสในการเป็นโรคมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่สูง ในขณะที่คนมี Lynch syndrome จะมีโอกาสในการเป็นโรคมะเร็งลำไส้ หรือคนที่มี Familial hypercholesterolemia ก็มักจะเป็นโรคหัวใจ ซึ่งเมื่อทราบถึงผลที่อาจเกิด จะได้หาวิธีป้องกันโรคแต่เนิ่นๆ ได้

แหล่งข้อมูล:

  1. Personalized and Precision Medicine International Conference – PEMED 2018. http://premc.org/conferences/pemed-personalized-precision-medicine/ [2018, March 14].
  2. What is the difference between precision medicine and personalized medicine? What about pharmacogenomics? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/precisionmedicine/precisionvspersonalized [2018, March 14].
  3. Personalized vs. Precision Medicine. https://pharma.elsevier.com/pharma-rd/personalized-vs-precision-medicine [2018, March 14].
  4. Precision Medicine in Cancer Treatment. https://pharma.elsevier.com/pharma-rd/personalized-vs-precision-medicine [2018, March 14].
  5. Precision Medicine: What Does it Mean for Your Health? https://www.cdc.gov/features/precision-medicine/index.html [2018, March 14].