โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (ตอนที่ 2)

กระทรวงสาธารณสุขได้ประกาศนโยบายส่งเสริมป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียเป็นชุดสิทธิประโยชน์ตามนโยบายหลักประกันสุขภาพถ้วนหน้าที่หญิงตั้งครรภ์และสามีจะได้รับการบริการตรวจกรอง "ธาลัสซีเมีย” ฟรี เพื่อเด็กไทยเกิดใหม่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงลดลง พร้อมทั้งลดค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลด้วย

โดยพบว่าเด็กป่วย 1 รายจะเสียค่ารักษาพยาบาล 10,500 บาท ต่อเดือน หรือตลอดอายุขัยของเด็กป่วยจะเสียค่าใช้จ่ายในการรักษาพยาบาลประมาณ 6,600,000 บาท ต่อคน ซึ่งนับเป็นค่าใช้จ่ายที่สูงมาก

ส่วนผู้ป่วยที่มีอยู่จะได้รับการรักษาเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น พร้อมทั้งได้มีการพัฒนาความรู้ การฝึกทักษะในการตรวจวินิจฉัยโรคทางห้องปฏิบัติการ และการให้การปรึกษาทางพันธุศาสตร์ธาลัสซีเมียแก่บุคลากรทางการแพทย์และ สาธารณสุขตลอดจนการผลิตยาใช้รักษาผู้ป่วย การผลิตชุดทดสอบใช้ในการตรวจวินิจฉัยส่งออกขายยังตลาดต่างประเทศ และได้สารเคมีที่มีความจำเป็นตามระบบคุณภาพใช้ภายในประเทศ โดยไม่ต้องซื้อจากต่างประเทศ จึงเป็นการลดการนำเข้าและเพิ่มมูลค่าทางเศรษฐกิจของประเทศ

ทั้งนี้ ในการสร้างแอลฟ่าฮีโมโกลบินจะมียีน 4 ตัว ที่เกี่ยวข้องด้วย โดยแต่ละคนจะได้รับการถ่ายทอดยีน 2 ตัว จากพ่อและแม่ โดยแสดงอาการที่แตกต่างกันไปแล้วแต่กรณีดังนี้

  • กรณียีนมีความผิดปกติ 1 ยีน (One mutated gene) จะไม่แสดงอาการของธาลัสซีเมีย แต่คนนั้นจะเป็นพาหะของโรคซึ่งสามารถถ่ายทอดให้กับลูกได้
  • กรณียีนมีความผิดปกติ 2 ยีน (Two mutated genes) จะแสดงอาการของธาลัสซีเมียอย่างอ่อน ที่เรียกว่า แอลฟ่าธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Alpha thalassemia minor)
  • กรณียีนมีความผิดปกติ 3 ยีน (Three mutated genes) จะแสดงอาการของธาลัสซีเมียอย่างปานกลางถึงรุนแรง ที่เรียกว่า โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H disease)
  • กรณียีนมีความผิดปกติ4 ยีน (Four mutated genes) จะแสดงอาการของธาลัสซีเมียอย่างรุนแรง ที่เรียกว่า แอลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Alpha thalassemia major) หรือ ทารกบวมน้ำ (Hydrops fetalis) ซึ่งเป็นโรคที่พบในเด็กแรกเกิดได้ทำให้เด็กเสียชีวิตได้
  • ส่วนการสร้างเบต้าฮีโมโกลบินจะมียีน 2 ตัว ที่เกี่ยวข้องด้วย โดยแต่ละคนจะได้รับการถ่ายทอดยีน 1 ตัว จากพ่อและแม่ โดยแสดงอาการที่แตกต่างกันไปแล้วแต่กรณีดังนี้
  • กรณียีนมีความผิดปกติ 1 ยีน (One mutated gene) จะมีอาการอย่างอ่อนหรือไม่แสดงอาการเลย ที่เรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Beta thalassemia minor)
  • กรณียีนมีความผิดปกติ 2 ยีน (Two mutated genes) จะแสดงอาการของธาลัสซีเมียอย่างปานกลางถึงรุนแรง ที่เรียกว่า เบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Beta thalassemia major) หรือ คูลลี่ แอนิเมีย (Cooley's anemia) ซึ่งเด็กที่มีลักษณะนี้มักจะดูแข็งแรงตอนเกิด แต่จะปรากกฎอาการในตอนอายุ 1-2 ปี

แหล่งข้อมูล:

  1. สาธารณสุขพบเด็กเกิดใหม่ ป่วยโรคธาลัสซีเมียมากขึ้น - http://www.naewna.com/local/75738 [2013, November 23].
  2. Thalassemia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001613/ [2013, November 23].