โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (ตอนที่ 1)
- โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
- 23 พฤศจิกายน 2556
- Tweet
นายแพทย์วิชัย เทียนถาวร ผู้ช่วยรัฐมนตรีประจำกระทรวงสาธารณสุข เปิดเผยว่า โรคธาลัสซีเมียนับเป็นปัญหาสาธารณสุขของประเทศ เนื่องจากมีการพบว่าประชากรที่เป็นพาหะมีประมาณร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 18-24 ล้านคน ส่วนผู้ที่เป็นโรคมีประมาณร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน
ในแต่ละปีจากจำนวนหญิงตั้งครรภ์ประมาณ 1 ล้านคน จะมีหญิงตั้งครรภ์ที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 50,000 คน หากขาดการควบคุมและป้องกันโรคที่เหมาะสม คาดว่าในแต่ละปีจะมีเด็กใหม่ที่ป่วยเป็นโรคเพิ่มขึ้นปีละประมาณ 12,000 คน การป้องกันและควบคุมโรคธาลัสซีเมียจึงเป็นแนวทางที่จะช่วยเหลือครอบครัวให้กำเนิดบุตรที่มีสุขภาพที่แข็งแรง
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นความผิดปกติของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยร่างกายจะไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นสารสีแดงของเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่นำออกชิเจนจากปอดสู่เนื้อเยื่อได้ตามปกติ ความผิดปกตินี้เป็นผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายมากเกินไป จึงทำให้เกิดภาวะเลือดจาง (Anemia)
ฮีโมโกลบินเกิดจากโปรตีน 2 ตัว คือ แอลฟ่าฮีโมโกลบิน (Alpha hemoglobin) และเบต้าฮีโมโกลบิน (Beta hemoglobin) โรคเลือดจางธาลัสซีเมียจะเกิดเมื่อยีน (Gene) ที่ช่วยควบคุมการผลิตโปรตีนตัวใดตัวหนึ่งในสองตัวนี้บกพร่อง
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่ 1) แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha thalassemia) และ 2) เบต้าธาลัสซีเมีย (Beta thalassemia)
แอลฟ่าธาลัสซีเมีย (Alpha thalassemia) เกิดเมื่อยีนที่เกี่ยวกับแอลฟ่าฮีโมโกลบินผิดปกติ มักเกิดกับคนในแถบตะวันออกเฉียงใต้ ตะวันออกกลาง จีน และแอฟริกา
ส่วนเบต้าธาลัสซีเมีย (Beta thalassemia) เกิดเมื่อยีนที่เกี่ยวกับเบต้าฮีโมโกลบินผิดปกติ มักเกิดกับคนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน อาเซียนส่วนอื่น และอเมริกันเชื้อสายแอฟริกัน
รูปแบบของธาลัสซีเมียมีหลายแบบ แต่ละกลุ่มยังแบ่งออกเป็นกลุ่มย่อยอีก ทั้งแอลฟ่าธาลัสซีเมียและเบต้าธาลัสซีเมียจะมีลักษณะของ 2 แบบย่อยดังนี้ คือ 1) ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) และ 2) ธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia minor)
ธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Thalassemia major) หรือธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง กลุ่มนี้จะมีอาการค่อนข้างรุนแรง โดยจะมีปัญหาโลหิตจางมาก เกิดเพราะได้รับยีนที่บกพร่องทั้งจากพ่อและแม่
อาการรุนแรงของแอลฟ่าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Alpha thalassemia major) จะทำให้ทารกตายในครรภ์ระหว่างคลอด (Stillbirth) ในขณะที่เด็กที่มีอาการของเบต้าธาลัสซีเมียเมเจอร์ (Beta thalassemia major) หรือที่เรียกอีกอย่างว่า คูลลี่ แอนิเมีย (Cooley's anemia) จะมีการคลอดปกติ แต่จะมีภาวะเลือดจางอย่างรุนแรงในขวบปีแรก
สำหรับธาลัสซีเมียไมเนอร์ (Thalassemia minor) หรือธาลัสซีเมียแฝง จะไม่ค่อยมีอาการปรากฏแต่อย่างใด ส่วนใหญ่อาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าตัวเองเป็นโรค หรือในบางคนอาจจะเป็นเพียงแค่พาหะของโรค ธาลัสซีเมียไมเนอร์เกิดเพราะได้รับยีนที่บกพร่องจากฝ่ายพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง
แหล่งข้อมูล:
- สาธารณสุขพบเด็กเกิดใหม่ ป่วยโรคธาลัสซีเมียมากขึ้น - http://www.naewna.com/local/75738 [2013, November 22].
- Thalassemia. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001613/ [2013, November 22].
