ท้าวแสนปม (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 18 พฤษภาคม 2561
  • Tweet
โรคเท้าแสนปม-2

      

      โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (ต่อ)

  • เป็นปานสีกาแฟใส่นม (Cafe-au-lait spot) มีขนาดใหญ่เกิน 1.5 เซนติเมตร อย่างน้อย 6 ตำแหน่ง มักปรากฏให้เห็นตั้งแต่เกิดหรือระหว่างขวบแรกของปีและอยู่คงที่
  • พบกระ (Freckle) ที่บริเวณรักแร้หรือขาหนีบ มักปรากฏให้เห็นเมื่ออายุ 3-5 ปี มีขนาดเล็กกว่า Cafe-au-lait spot และมีแนวโน้มที่จะเกิดเป็นกลุ่มในบริเวณข้อพับ
  • พบเนื้องอกเล็กๆ บนม่านตา (Lisch nodule) แต่ไม่มีผลต่อการมองเห็น
  • พบก้อนเนื้องอกนิ่มๆ (Neurofbroma) ตามผิวหนังหรือใต้ผิวหนัง บางทีจะโตจนมีผลต่อเส้นประสาทหรือที่เรียกว่า โรคท้าวแสนปมชนิดฝังใน (Plexiform neurofibroma)
  • ประมาณร้อยละ 15 ของเด็กที่เป็นโรคชนิดนี้ จะพบความผิดปกติของกระดูก (Bone deformities) เช่น กระดูกสันหลังคด (Scoliosis) ขาโกง (Bowed lower leg)
  • พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา(Optic glioma) โดยเนื้องอกมักเกิดตอนอายุ 3 ปี
  • ร้อยละ 50-75 ของคนที่เป็นโรคชนิดนี้จะมีความบกพร่องในการเรียนรู้ (Learning disabilities) แต่อาการไม่มาก เช่น มีปัญหาเรื่องการอ่านหรือการคำนวณ สมาธิสั้น (Attention deficit hyperactivity disorder = ADHD)
  • ศีรษะมีขนาดใหญ่กว่าคนทั่วไป เพราะขนาดสมองที่เพิ่มขึ้น
  • ตัวเตี้ย – เด็กที่เป็น NF1 มักเตี้ยกว่าปกติทั่วไป

      ทั้งนี้ ร้อยละ 10 ของผู้ที่เป็นโรคชนิดนี้จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเป็นมะเร็ง

      2. โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis 2 = NF2 / bilateral acoustic NF = BAN) พบได้น้อยกว่า NF1 โดยอาการของ NF2 มักเกิดจากเนื้องอกบนเส้นประสาทหู (Acoustic neuromas / vestibular schwannomas) ที่ค่อยๆ โต ทั้ง 2 ข้าง มักเกิดในตอนปลายวัยรุ่น โดยเด็ก 1 คน ในทุก 25,000 คน จะมีโอกาสเป็นโรคชนิดนี้และมีอาการดังนี้

  • ค่อยๆ สูญเสียการได้ยิน
  • มีเสียงวี้ดในหู
  • การทรงไม่ดี
  • เวียนศีรษะ (Dizziness)
  • กล้ามเนื้อที่ใบหน้าอ่อนแรง
  • เป็นต้อกระจก

      ทั้งนี้ บางครั้ง NF2 ก็สามารถทำให้มีการเจริญของเนื้องอกของเซลล์ชวานน์ (Schwannomas) ในเส้นประสาทส่วนอื่นของร่างกาย เช่น กระโหลก ไขสันหลัง ตา และประสาทรอบนอก (Peripheral nerves) ซึ่งจะทำให้มีอาการดังต่อไปนี้

  • แขนหรือขา ชาหรืออ่อนแรง
  • ปวด
  • การทรงตัวลำบาก
  • หน้าตก
  • มีปัญหาเรื่องสายตาหรือเป็นต้อกระจก

แหล่งข้อมูล:

  1. Neurofibromatosis.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490 [2018, May 17].
  2. Neurofibromatosis.https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1 [2018, May 17].
  3. Neurofibromatosis. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/neurofibromatosis [2018, May 17].