โรควิลสัน โรคกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 3)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 13 ตุลาคม 2559
  • Tweet
โรควิลสัน

อาการทางจิต (Psychiatric)

  • หดหู่ซึมเศร้า (Depression)
  • อาการโรคประสาท (Neurotic behaviours)
  • บุคลิกภาพเปลี่ยนไป (Personality changes)
  • โรคจิต (Psychosis)
  • อารมณ์สองขั้ว (Bipolar disorder)

ระบบอื่นๆ

  • มีวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา (Kayser-Fleischer rings) ซึ่งจะมีจุดเริ่มเป็นทางส่วนบนของลูกตาก่อน แล้วค่อยๆ เต็มเป็นวงกลมรอบลูกตา หรือเป็นต้อกระจกที่เป็นรูปคล้ายดอกทานตะวัน (Sunflower cataracts)
  • สีเล็บเป็นสีน้ำเงินเข็ม (Cutaneous: lunulae ceruleae)
  • ปัสสาวะผิดปกติ (Renal abnormalities) ปัสสาวะมีกรดอะมิโน (Aminoaciduria) และเป็นนิ่วในไต(Nephrolithiasis)
  • โครงกระดูกผิดรูป กระดูกพรุนก่อนวัยอันควร (Premature osteoporosis) และเป็นโรคข้ออักเสบ (Arthritis)
  • โรคกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiomyopathy) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (Dysrhythmias)
  • ตับอ่อนอักเสบ (Pancreatitis)
  • ความผิดปกติเนื่องจากพาราธอร์โมนต่ำเกินไป (Hypoparathyroidism)
  • ประจำเดือนมาไม่ปกติ (Menstrual irregularities) มีบุตรยาก (Infertility) แท้งบ่อย (Repeated miscarriages)

อย่างไรก็ดี บางคนที่เป็นโรคนี้นอกจากผลการตรวจค่าตับที่ผิดปกติแล้ว อาจจะไม่ปรากฏอาการอื่นเป็นเวลาหลายปีเลยก็ได้

ส่วนการวินิจฉัยว่าเป็นโรควิลสันนั้นทำได้ค่อนข้างยาก เพราะอาการต่างๆ มักคล้ายกับอาการของโรคตับ เช่น โรคตับอักเสบ (Hepatitis) ยิ่งไปกว่านั้นอาการต่างๆ จะค่อยๆ เป็น แทนที่จะปรากฏอาการพร้อมกันเลยทีเดียว อย่างเช่น การเปลี่ยนแปลงของพฤติกรรมที่ค่อยเป็นค่อยไป ทำให้ดูไม่ออกว่าเป็นโรควิลสัน

ดังนั้น แพทย์ต้องอาศัยการดูอาการหลายอย่างร่วมกันและทำการทดสอบเพื่อวินิจฉัย ซึ่งการทดสอบนั้น ได้แก่

  • การตรวจเลือดและปัสสาวะ – เพื่อดูการทำงานของตับและตรวจค่าทองแดงในเลือด นอกจากนี้ยังมีการวัดจำนวนทองแดงที่ถูกขับออกทางปัสสาวะระหว่างช่วงเวลา 24 ชั่วโมง
  • การตรวจตา – ด้วยการใช้เครื่องตรวจตาที่เรียกว่า slit lamp เพื่อดูวงแหวนสีน้ำตาลที่เกิดจากการสะสมของทองแดงในลูกตา หรือดูต้อกระจกที่เป็นรูปคล้ายดอกทานตะวัน
  • การตัดชิ้นเนื้อเยื่อตับไปตรวจ (Liver biopsy) – เพื่อทดสอบภาวะทองแดงสะสมมากเกิน
  • การตรวจยีน (Genetic testing) – ด้วยการตรวจเลือดเพื่อดูการกลายพันธุ์ของยีน (Genetic mutations) ที่เป็นสาเหตุให้เกิดโรควิลสัน และเริ่มรักษาก่อนที่อาการจะมากขึ้น

แหล่งข้อมูล

1. Wilson's disease. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/definition/con-20043499 [2016, October 12].

2. About Wilson Disease. http://www.wilsonsdisease.org/ [2016, October 12].

3. Wilson Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/ [2016, October 12].