โรควิลสัน โรคกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 12 ตุลาคม 2559
  • Tweet
โรควิลสัน

อาการผิดปกติโดยทั่วไปของโรควิลสันที่เกิดขึ้น ขึ้นอยู่กับว่าโรควิลสันได้มีผลต่ออวัยวะส่วนใด เช่น

  • มีวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตา (Kayser-Fleischer rings)
  • อ่อนเพลีย เบื่ออาหาร หรือปวดช่องท้อง
  • เป็นดีซ่าน (Jaundice) ผิวและตาสีเหลือง
  • มีแนวโน้มเป็นแผลได้ง่าย และเลือดออกนาน (Prolonged bleeding)
  • มีน้ำคั่งที่ขาหรือท้อง
  • มีปัญหาเรื่องการพูด (Dysarthria)
  • กลืนลำบาก (Dysphagia)
  • ไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวหรือกล้ามเนื้อยึด

แต่หากแยกตามส่วนต่างๆ แล้ว ผู้ที่เป็นโรควิลสันอาจมีภาวะดังต่อไปนี้

อาการเกี่ยวกับตับ (Hepatic)

  • ตับโตโดยไม่แสดงอาการ (Asymptomatic hepatomegaly)
  • ม้ามโตเพียงอวัยวะเดียว (Isolated splenomegaly)
  • ค่า AST และ ค่า ALT สูง

    [AST = Aspartate Aminotranspeptidase หรืออีกชื่อหนึ่งคือ SGOT = Serum Glutamic-Oxaloacetic Transaminase และค่า ALT = Alanine Aminotransferase หรืออีกชื่อหนึ่งคือ SGPT = Serum Glutamic Pyruvic Transaminase เป็นค่าเอนไซม์ที่พบในเซลล์ต่างๆ ในร่างกาย แต่จะมีมากในตับ ดังนั้นจะพบในกรณีที่ตับมีการอักเสบเกิดขึ้น]

  • ไขมันพอกตับ (Fatty liver)
  • ตับอักเสบเฉียบพลัน (Acute hepatitis)
  • ตับอักเสบที่ถูกทำลายโดยระบบภูมิต้านทาน (Resembling autoimmune hepatitis)
  • ตับแข็ง (Cirrhosis)
  • ตับวายเฉียบพลัน (Acute liver failure)

อาการทางระบบประสาท (Neurological)

  • การเคลื่อนไหวผิดปกติ (สั่น เคลื่อนไหวลำบาก)
  • น้ำลายไหลย้อย (Drooling) พูดไม่ชัดหรือลิ้นแข็ง (Dysarthria)
  • กล้ามเนื้อบีบเกร็ง (Rigid dystonia)
  • กล้ามเนื้อใบหน้าอ่อนแรงและการแสดงออกทางอารมณ์ไม่เหมาะสม (Pseudobulbar palsy)
  • ความบกพร่องของระบบประสาทอัตโนมัติ (Dysautonomia)
  • ปวดไมเกรน (Migraine headaches)
  • นอนไม่หลับ (Insomnia)
  • ชัก (Seizures)

แหล่งข้อมูล

1. Wilson's disease. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/basics/definition/con-20043499 [2016, October 11].

2. About Wilson Disease. http://www.wilsonsdisease.org/ [2016, October 11].

3. Wilson Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/ [2016, October 11].