โรควิลสัน โรคกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 1)

โรควิลสัน

คุณเคยเห็นดวงตาของใครบางคนที่มีลักษณะเป็นวงแหวนสีน้ำตาลที่กระจกตาบ้างไหม ซึ่งแพทย์มักจะกล่าวว่า อาจมีสาเหตุมาจากการมีทองแดงสะสมในร่างกายมากเกิน และสันนิษฐานว่าเป็นโรควิลสัน พร้อมสั่งให้ทำการตรวจในรายละเอียดต่อไป แล้วคุณทราบไหมว่าโรคที่มีชื่อเหมือนคนนี้คือโรคอะไรกัน

โรควิลสัน (Wilson's disease) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ตั้งชื่อตามนายแพทย์ผู้ค้นพบโรค คือ Dr.Samuel Alexander Kinnier Wilson เป็นโรคที่เกิดจากการสะสมของทองแดงที่มากเกินไปในบริเวณตับ สมอง และอวัยวะสำคัญส่วนอื่น โดยอาการมักเริ่มเห็นได้ชัดระหว่างที่มีอายุ 12 – 23 ปี

ปกติทองแดง (Copper) จะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาระบบประสาท กระดูก สร้างความยืดหยุ่นให้กับผิวหนัง (Collagen) และสร้างสีผิว (Pigment melanin) โดยร่างกายจะดูดซึมทองแดงจากอาหาร และขับส่วนเกินออกทางน้ำดี

แต่ในกรณีของคนที่เป็นโรควิลสัน ทองแดงจะไม่ได้ถูกกำจัดตามปกติ แต่กลับสะสมอยู่ในร่างกายในระดับที่อาจทำให้เสียชีวิตได้ แต่หากตรวจพบได้เร็ว ก็รักษาได้ และสามารถกลับมาใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ

สาเหตุของโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยโรคนี้จะถ่ายทอดผ่านทางเซลล์ร่างกายแบบด้อย (Autosomal recessive trait) กล่าวคือ จะต้องมีความผิดปกติของยีนทั้งฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่

หากได้รับยีนผิดปกติเพียงฝ่ายเดียวก็จะไม่แสดงอาการของโรค แต่จะกลายเป็นตัวพาหะและสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกต่อไปได้

โรควิลสันสามารถเกิดได้ทั้งเพศชายและเพศหญิงในสัดส่วนที่เท่ากัน และเกิดได้ในคนทุกเชื้อชาติ มีการประมาณว่า ในจำนวนประชากรทุก 30,000 - 40,000 คนทั่วโลก จะมีคนที่เป็นโรคนี้อยู่ 1 คน และในจำนวนประชากรทุก 90 คน จะมีคนที่เป็นพาหะของโรคนี้อยู่ 1 คน

จากจำนวนโครโมโซม 23 คู่ ของมนุษย์ โรควิลสันเกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมคู่ที่ 13 (ATP7B gene) ซึ่งมีหน้าที่นำทองแดงเข้าสู่เซลล์ตับ มีบทบาทสำคัญในกระบวนการเผาผลาญ (Metabolism) ทองแดง และกำจัดทองแดงออกจากร่างกายผ่านทางน้ำดี

โดยผู้ป่วยโรควิลสันจะมีการทำงานของ ATP7B ที่ลดลงหรือไม่มีเลย ทำให้มีการคั่งของทองแดง เกิดการสะสมที่ตับและตามอวัยวะที่สำคัญต่างๆ

ปัจจัยเสี่ยงที่เพิ่มโอกาสของการเป็นโรควิลสันก็คือ การที่พ่อแม่หรือพี่น้องมีประวัติเป็นโรคนี้ ซึ่งหากตรวจพบได้เร็ว ก็จะมีโอกาสในการรักษาเป็นผลสำเร็จ