โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 4)
- โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
- 18 ตุลาคม 2559
- Tweet
โรค OI ชนิดที่ 5 (Type V OI)
- อาการและรูปที่ปรากฏจะคล้ายกับชนิดที่ 4
- มักจะมีการงอกของกระดูกเกิดใหม่ที่โตเกิน (Hypertrophic calluses) ในบริเวณที่กระดูกหักหรือบริเวณที่ผ่าตัด
- มีหินปูนเกาะเยื่อบุเซลล์ระหว่างกระดูกเรเดียส (Radius) และกระดูกอัลนา (Ulna) ซึ่งเป็นกระดูกแขนบริเวณระหว่างข้อศอกกับข้อมือ จึงทำให้การเคลื่อนไหวของปลายแขนมีจำกัด
- ตาขาวสีค่อนข้างปกติ (สีขาวหรือเกือบขาว)
- ฟันปกติ
- มีการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น (Dominant inheritance pattern)
โรค OI ชนิดที่ 6 (Type VI OI)
- เป็นชนิดที่ไม่ค่อยพบ มีอาการและลักษณะคล้ายชนิดที่ 4
- มีค่าของ Alkaline phosphatase ที่สูงเล็กน้อย
- กระดูกมีลักษณะเป็นเกล็ดปลา (Fish-scale) ที่ชัดเจนเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์
- วินิจฉัยได้จากการการตัดชิ้นเนื้อกระดูก (Bone biopsy)
- ยังไม่แน่ชัดว่า โรค OI ชนิดนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (Dominant) หรือลักษณะด้อย (Recessive)
โรค OI ชนิดที่ 7 (Type VII OI)
- มีลักษณะคล้ายชนิดที่ 4
- แต่ก็มีบางส่วนที่คล้ายกับชนิดที่ 2
- ตัวเตี้ย
- กระดูกต้นแขน (Humerus) และกระดูกต้นขา (Femur) สั้น
- ขาโก่ง (Coxa vara) และมุมแหลมของกระดูกต้นขามีผลต่อเบ้าสะโพก (Hip socket)
โรค OI ชนิดที่ 8 (Type VIII OI)
- มีลักษณะคล้ายชนิดที่ 2 หรือ 3 ยกเว้นในเด็กจะมีตาสีขาว
- ไม่เจริญเติบโตอย่างรุนแรง (Severe growth deficiency)
- การสะสมแคลเซียมในกระดูกไม่เพียงพอ (Undermineralization)
ภาวะแทรกซ้อนที่เกิด ขึ้นกับชนิดของ OI ที่เป็น โดยมีความสัมพันธ์โดยตรงกับปัญหากระดูกอ่อนและหักบ่อย ซึ่งได้แก่
- การสูญเสียการได้ยิน (พบมากในชนิดที่ 1 และ 3)
- ภาวะหัวใจวาย (พบในชนิดที่ 2)
- ปัญหาทางเดินหายใจและปอดอักเสบอันเนื่องมาจากการมีผนังหน้าอกผิดรูป
- ปัญหาเรื่องกระดูกสันหลังหรือก้านสมอง
- พิการถาวร (Permanent deformity)
บรรณานุกรม
1. Osteogenesis Imperfecta Overview. http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/osteogenesis_imperfecta/overview.asp [2016, October 17].
2. Osteogenesis imperfecta.https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm [2016, October 17].
