โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 3)
- โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
- 17 ตุลาคม 2559
- Tweet
โรค OI ชนิดที่ 3 (Type III OI)
- เป็นชนิดที่รุนแรงของเด็กแรกเกิด (Neonatal period) ที่มีชีวิตรอดมาได้
- ทารกทั่วไปมีแขนขาโก่งและสั้น และกะโหลกศีรษะด้านบนบาง (Soft calvarium)
- กระดูกหักง่าย (มักหักตั้งแต่แรกเกิด สามารถเอ็กซเรย์เห็นได้ก่อนคลอด)
- ตาขาวมีสีฟ้า ม่วง หรือเทา อ่อน
- ข้อหลวมและมีพัฒนาการของกล้ามเนื้อที่แขนและขาไม่ดี
- มีลักษณะของผนังทรวงอกเป็นรูปอกโอ่ง (Barrel-shaped rib cage)
- ศีรษะมักจะใหญ่เมื่อเทียบกับตัว
- ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม
- กระดูกสันหลังคด (Spinal curvature)
- อาจมีปัญหาเรื่องระบบทางเดินหายใจ หัวใจ
- กระดูกมักผิดรูปร่างอย่างรุนแรง
- ฟันอาจเปราะง่าย (Dentinogenesis imperfe)
- หูอาจหนวก
- มีการสร้างคลอลาเจนที่ไม่ปกติ
โรค OI ชนิดที่ 4 (Type IV OI)
- มีความรุนแรงอยู่ระหว่างชนิดที่ 1 และชนิดที่ 3
- กระดูกหักง่าย (มักเกิดก่อนวัยเริ่มหนุ่มสาว) โดยร้อยละ 25 ของทารกที่เป็นจะมีกระดูกหักมาตั้งแต่เกิด
- มีการเจริญเติบโตที่ช้า (Growth retardation) ตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรง
- ตัวเตี้ยกว่าปกติ แขนขาสั้น
- ตาขาวสีค่อนข้างปกติ (สีขาวหรือเกือบขาว)
- กระดูกผิดรูปร่างระดับอ่อนจนถึงปานกลาง
- มีแนวโน้มที่กระดูกสันหลังจะคด
- มีลักษณะของผนังทรวงอกเป็นรูปอกโอ่ง
- ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม
- ฟันอาจเปราะหรือไม่เปราะก็ได้
- หูอาจหนวก
- มีการสร้างคลอลาเจนที่ไม่ปกติ
บรรณานุกรม
1. Osteogenesis Imperfecta Overview. http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/osteogenesis_imperfecta/overview.asp [2016, October 16].
2. Learning About Osteogenesis Imperfecta. https://www.genome.gov/25521839/learning-about-osteogenesis-imperfecta/ [2016, October 16].
3. Facts about Osteogenesis Imperfecta. http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Facts [2016, October 16].
