โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์ (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 16 ตุลาคม 2559
  • Tweet
โรคกระดูกเปราะกรรมพันธุ์

ลักษณะของคนที่เป็นโรค OI จะต่างกันไปในแต่ละคน แม้ว่าจะเป็น OI ชนิดเดียวกันหรือแม้แต่อยู่ในครอบครัวเดียวกัน โดยโรค OI แบ่งได้เป็น 8 ชนิด โดยชนิดที่ 7 และ 8 เป็นชนิดที่มีสาเหตุมาจากยีนด้อยกลายพันธุ์

โรค OI ชนิดที่ 1 (Type I OI)

  • เป็นชนิดที่พบมากที่สุดและเป็นชนิดที่อ่อนที่สุด
  • กระดูกมักจะหักตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยเริ่มหนุ่มสาว และหักน้อยลงหลังจากนั้น
  • ไหล่และข้อศอกมักจะเคลื่อน (Dislocations) บ่อยกว่าเด็กปกติทั่วไป
  • ความสูงปกติหรือใกล้เคียงกับปกติ
  • ข้อหลวมและกล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • ตาขาวมีสีฟ้า ม่วง หรือเทา อ่อน (Blue, purple, or gray tinted sclera)
  • ใบหน้าเป็นรูปสามเหลี่ยม (Triangular face)
  • มีแนวโน้มที่กระดูกสันหลังจะโค้ง
  • กระดูกผิดรูปเพียงเล็กน้อย
  • ฟันอาจจะหักง่าย
  • อาจจะสูญเสียการได้ยิน มักเริ่มเป็นตอนอายุ 20 ต้นๆ หรือ 30 ปี

จากการทดสอบทางชีวเคมี (Biochemical tests) ของการเพาะเซลล์ผิวหนัง (Skin fibroblasts) จะพบว่ามีโครงสร้างของคลอลาเจนปกติ แต่มีจำนวนคลอลาเจนในปริมาณที่น้อยกว่าปกติ

โรค OI ชนิดที่ 2 (Type II OI)

  • เป็นโรค OI ชนิดที่ร้ายแรงที่สุด
  • ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคชนิดนี้จะมีแขนขาสั้น อกเล็ก และกระโหลกบาง ขามักมีลักษณะเหมือนขากบ (Frog-leg position)
  • ทารกอาจจะมีศีรษะใหญ่ (Macrocephaly) และน้ำหนักตัวแรกเกิดน้อย
  • มักเสียชีวิตแต่แรกเกิดหรือหลังเกิดเพียงเล็กน้อย อันเนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ และหัวใจ
  • มีการแตกหักและกระดูกพิกลพิการอย่างรุนแรง
  • ตัวเตี้ยและปอดไม่โตเท่าที่ควร
  • ตาขาวมีสีฟ้า ม่วง หรือ เทาอ่อน
  • มีการสร้างคลอลาเจนที่ไม่ปกติ

บรรณานุกรม

1. Osteogenesis Imperfecta Overview. http://www.niams.nih.gov/health_info/bone/osteogenesis_imperfecta/overview.asp [2016, October 15].

2. Osteogenesis imperfecta. https://medlineplus.gov/ency/article/001573.htm [2016, October 15].

3. Facts about Osteogenesis Imperfecta. https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/ [2016, October 15].