แก่ตั้งแต่เด็ก (ตอนที่ 1)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 21 ตุลาคม 2559
  • Tweet
แก่ตั้งแต่เด็ก

คณะแพทย์ในบังกลาเทศถึงกับตะลึง หลังพบทารกแรกเกิดลืมตาดูโลกในสภาพที่มีผมเต็มศีรษะและหน้าตาคล้ายกับคนอายุ 80 ปี โดยหนูน้อยรายนี้มีรอยย่นบนใบหน้า ผิวหนังหยาบกระด้าง และร่างกายเหี่ยวย่น เหมือนกับตัวเอกในภาพยนตร์ฮอลลีวูด “เบนจามิน บัตตัน (อัศจรรย์ฅนโลกไม่เคยรู้)”

เจ้าหน้าที่แพทย์ระบุว่า หนูน้อยรายนี้ซึ่งลืมตาดูโลกในเขตมากูราของบังกลาเทศเมื่อวันอาทิตย์ที่ 25 กันยายนที่ผ่านมา ล้มป่วยด้วยโรคหายากที่เรียกว่า โรคชราในเด็ก (Progeria) ซึ่งเป็นเหตุให้ร่างกายเด็กไปเร็วกว่าอายุ

อย่างไรก็ตาม ครอบครัวของเขารู้สึกมีความสุขเป็นอย่างยิ่งต่อการถือกำเนิดของ “เด็กอัศจรรย์” ของพวกเขา โดยบิสวาจิต ปาโตร ผู้เป็นพ่อกล่าวด้วยความปลื้มปีติว่า “ที่เราทำได้ก็คือขอบคุณพระเจ้าเท่านั้น ไม่เห็นจะต้องไปทุกข์กับรูปร่างหน้าตาของลูกชายผมเลย เราจะยอมรับในสิ่งที่เขาเป็น เรามีความสุขมากที่ได้ทารกชายรายนี้มาอยู่ในบ้าน”

โรคชราในเด็ก (Progeria / Hutchinson-Gilford syndrome) เป็นโรคผิดปกติของยีนที่พบได้ยาก เมื่อแรกเกิดเด็กจะดูปกติ แต่หลังจากนั้นเด็กจะแก่เร็วกว่าปกติในช่วง 2 ปีแรกที่คลอด

โรคชราในเด็ก ไม่ใช่โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า Lamin A (LMNA) ที่โปรตีนไม่ยอมจับกับนิวเคลียส ทำให้เซลล์ไม่เสถียร ทำให้แก่เร็ว โดยนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า โรคนี้เกิดจากสเปิร์มหรือไข่มีปัญหาก่อนการปฏิสนธิ เป็นการกลายพันธุ์เกิดขึ้นใหม่เอง ไม่ได้เป็นเพราะพ่อแม่เป็นตัวพาหะแต่อย่างใด

โรคนี้มีโอกาสเป็นได้ทั้งเพศชายและหญิง และทุกเชื้อชาติ ทั่วโลกมีเด็กที่เป็นโรคนี้ 1 คน ในทุกๆ 4 ล้านคน เมื่อเด็กโตขึ้น จะมีโอกาสเป็นโรคเหมือนคนแก่ที่มีอายุ 50 ปี เช่น โรคกระดูกพรุน โรคหัวใจ แต่จะไม่มีผลต่อพัฒนาการของสมองแต่อย่างใด

เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอายุโดยเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 13 ปี แต่ก็มีบางคนที่เสียชีวิตก่อนและบางคนก็มีอายุถึง 20 ปี หรือมากกว่า โดยปัญหาโรคหัวใจและหลอดเลือดเป็นปัญหาหลักของการเสียชีวิต

ในขวบปีแรกของเด็กจะเติบโตช้า แต่พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวและความฉลาดจะเป็นไปตามปกติ อาการที่พบเห็นโดยทั่วไปของโรคนี้ได้แก่

  • เจริญเติบโตช้า มีความสูงและน้ำหนักต่ำกว่ามาตราฐาน
  • ใบหน้าแคบ ขนาดขากรรไกเล็กกว่าปกติ ริมฝีปากบาง และจมูกมีจะงอย (Beaked nose)
  • ศีรษะใหญ่ไม่ได้สัดส่วนกับใบหน้า
  • ตาถลนและเปลือกตาปิดไม่สนิท
  • ผมร่วง รวมถึงขนตาและขนคิ้ว
  • ผอม ผิวหนังเหี่ยวย่น เป็นจุดแต้ม
  • มองเห็นเส้นเลือดได้ชัด
  • เสียงแหลมสูง

บรรณานุกรม

1. หมอบังกลาเทศตะลึง!! หนูน้อยลืมตาดูโลกรูปร่างหน้าตาคล้ายคนอายุ 80 ปี. http://manager.co.th/Around/ViewNews.aspx?NewsID=9590000097946 [2016, October 20].

2. Progeria. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/basics/definition/con-20029424 [2016, October 20].

3. Progeria. http://www.webmd.com/children/guide/progeria#1 [2016, October 20].