เมื่อเลือดหมดตัว (ตอนที่ 3)

เมื่อเลือดหมดตัว-3

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม ทุกคนจะได้รับการถ่ายทอดโครโมโซม (Chromosome) จากพ่อและแม่ โดยผู้หญิงจะได้รับโครโมโซม X จากทั้งแม่และพ่อ ในขณะที่ผู้ชายจะได้รับโครโมโซม X จากแม่ และโครโมโซม Y จากพ่อ ดังนั้นชนิดของโรคฮีโมฟีเลียที่เป็นจะขึ้นกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดย

  • โรคฮีโมฟีเลีย เอ หรือ บี - จะมีสาเหตุจากโครโมโซม X ดังนั้นจึงไม่สามารถถ่ายทอดจากพ่อมายังลูกชายได้ โรคฮีโมฟีเลีย เอ หรือ บี จึงมักเกิดในเด็กผู้ชายที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่ ซึ่งส่วนใหญ่ผู้หญิงจะเป็นตัวพาหะ (Carrier) ที่ไม่แสดงอาการของโรคฮีโมฟีเลีย จนกว่าแฟคเตอร์ 8 หรือ 9 จะลดลงเหลือระดับปานกลาง
  • ทั้งนี้ ในแต่ละครั้งของการตั้งครรภ์ ผู้หญิงที่เป็นพาหะจะมีโอกาสให้กำเนิดลูกได้ดังนี้

1. ลูกสาวที่ไม่เป็นพาหะ

2. ลูกสาวที่เป็นพาหะ

3. ลูกชายที่ไม่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

4. ลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย

  • โรคฮีโมฟีเลีย ซี – จะได้รับการถ่ายทอดได้ทั้งจากทางพ่อและแม่ โดยเป็นได้ทั้งเด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชาย

อย่างไรก็ดี ร้อยละ 30 ของคนที่เป็นโรคนี้จะไม่มีประวัติความผิดปกติของคนในครอบครัว แต่เกิดจากการกลายพันธุ์เอง (Spontaneous mutation)

สำหรับอาการของโรคฮีโมฟีเลียจะแตกต่างกันไป ขึ้นกับระดับของแฟคเตอร์ ถ้าขาดแฟคเตอร์ไม่มาก ผู้เป็นโรคอาจจะมีอาการเลือดออกเฉพาะหลังผ่าตัดหรือได้รับอุบัติเหตุ

แต่ถ้าขาดแฟคเตอร์อย่างรุนแรง ก็อาจจะมีอาการเลือดออกเองตามธรรมชาติโดยไม่มีสาเหตุ (Spontaneous bleeding) ซึ่งอาการดังกล่าว ได้แก่

  • มีเลือดออกมากผิดปกติเมื่อมีแผล ได้รับบาดเจ็บ หลังผ่าตัด หรือหลังทำฟัน
  • มีรอยฟกช้ำที่ใหญ่หรือลึก
  • เลือดออกผิดปกติหลังการฉีดวัคซีน
  • ปวด บวม หรือข้อติด
  • มีเลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ
  • เลือดกำเดาออกโดยไม่ทราบสาเหตุ
  • ในเด็กทารก จะมีอาการหงุดหงิดโดยอธิบายไม่ได้

แหล่งข้อมูล:

  1. Hemophilia. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/basics/definition/con-20029824 [2017, October 3].
  2. Hemophilia.http://www.medicinenet.com/hemophilia/article.htm [2017, October 3].
  3. Hemophilia.https://www.healthline.com/health/hemophilia#overview1 [2017, October 3].
  4. Hemophilia A. https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A [2017, October 3].