เซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม (ตอนที่ 3 และตอนจบ)

ส่วนใหญ่อาการผิดปกติจะค่อยๆ ปรากฏตั้งแต่วัยเด็ก อย่างไรก็ดีจากการตรวจ จีน/ยีน (Gene) เมื่อไม่นานมานี้ทำให้รู้ว่า โรคนี้สามารถเริ่มเป็นได้เมื่ออยู่ในวัยผู้ใหญ่ เช่น โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich's ataxia) อาการจะเริ่มปรากฏชัดในวัย 20 ปี หรือ 30 ปี แต่ก็มีบางคนที่ไม่แสดงอาการอะไรเลยจนอายุ 60 ปี จึงค่อยปรากฏอาการ จนถึงปัจจุบัน โรคเซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อมยังเป็นโรคที่ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงพยายามชลอให้อาการทรุดหนักช้าลงเท่านั้น การรักษาทำไปตามอาการเด่นที่ปรากฏ

ตัวอย่างเช่น SCA ที่เกิดจากความผิดปกติในการเผาผลาญอาหาร (Metabolic disorder) จะมีการให้ยาและควบคุมเรื่องอาหาร หรือหากมีอาการขาดวิตามิน (Vitamin deficiency) ก็จะให้กินวิตามินเสริม ในขณะที่กายภาพบำบัดอาจช่วยในเรื่องของการบริหารกล้ามเนื้อให้แข็งแรง หรือมีการใช้อุปกรณ์หรือเครื่องมือที่ช่วยในการเดินและทำกิจกรรมต่างๆ ในชีวิตประจำวัน

นักกายภาพบำบัด (Physical therapists) สามารถช่วยในเรื่องของการทรงตัวและท่าเดินของผู้ป่วย ด้วยโปรแกรมกายบริหารบำบัด (Therapeutic exercise programs) ซึ่งรวมถึงการออกกำลังกายแบบเคลื่อนไหว (Range-of-motion exercises) และการทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรง มีงานวิจัยระบุว่า ผู้ป่วย SCA2 ที่ยังมีอาการไม่รุนแรงสามารถมีพัฒนาการในการทรงตัวและระบบประสาทได้ดีขึ้น ภายหลังการเข้าโปรแกรมกายบริหารบำบัดเป็นเวลา 6 เดือน

ในขณะที่นักกิจกรรมบำบัด (Occupational therapists) อาจช่วยผู้ป่วยในเรื่องการเดินด้วยการใช้เครื่องมืออุปกรณ์ต่างๆ เช่น ไม้เท้า (Cane) ไม้ยันรักแร้ (Crutches) เครื่องช่วยเดิน (Walker) หรือรถเข็นคนพิการ (Wheelchair) หรือกรณีที่มีปัญหาที่มือและแขนก็อาจใช้อุปกรณ์อื่นเพื่อช่วยในการเขียนหนังสือ การกินอาหาร

ทั้งนี้จากการวิจัยแบบสุ่มทดลองทางคลินิก (Randomized clinical trial) พบว่าโปรแกรมฟื้นฟูบำบัดแบบเข้มข้น (Intensive rehabilitation program) ทั้งทางกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยพัฒนาการเดินและกิจกรรมในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างเห็นได้ชัดภายหลังการรักษา 24 สัปดาห์

สำหรับนักแก้ไขการพูด (Speech-Language Pathologist) ก็อาจช่วยบำบัดรักษาและฟื้นฟูผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางภาษาและการพูดด้วยการใช้อุปกรณ์ช่วยสื่อสารแบบพกพา สำหรับผู้ที่มีปัญหาในการพูด (Augmentative and Alternative Communicate)

ทั้งนี้ แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปกติ ในเรื่องของการป้องกันโรคนั้น ทำได้เพียงการตรวจทางพันธุกรรม (Genetic Screening) และปรึกษาแพทย์ถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นก่อนการตั้งครรภ์

อนึ่ง ได้เคยมีการนำเรื่องราวของนางสาวอะยะ คิโต (Aya Kito) เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวัน เกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอตลอดระเวลาที่ต้องต่อสู้กับโรคร้ายที่ไม่มีทางรักษาจำนวน 46 เล่ม มาสรุปและพิมพ์จำหน่ายในชื่อ “1 Litre of Tears” ซึ่งได้มีการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ญี่ปุ่นโดยมีชื่อเป็นภาษาไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ทั้งนี้ นางสาวอะยะ คิโต มีชีวิตอยู่ระหว่าง 19 กรกฎาคม 2505 - 23 พฤษภาคม 2531 และเธอเริ่มเป็นโรคนี้โดยไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดตอนอายุ 14 ปี

แหล่งข้อมูล:

  1. Diagnosis of Ataxia. - http://www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx [2013, May 27].
  2. Spinocerebellar ataxia. - http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia [2013, May 27].