เซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 27 พฤษภาคม 2556
  • Tweet

โรคเซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ค่อยๆ แย่ลงๆ ความรุนแรงของโรคจะเป็นเหตุให้เสียชีวิตหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับชนิดของ SCA ที่เป็น อาจเกิดอาการแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจที่ทำให้เสียชีวิตได้ถ้าคนนั้นต้องนอนอยู่กับเตียงหรือมีปัญหารุนแรงเรื่องการกลืน บางคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich's ataxia = FRDA) ก็อาจมีปัญหาที่เกี่ยวกับโรคหัวใจที่รุนแรงได้

SCA สามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและ จีน/ยีน (Gene) ในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดยโรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (Autosomal dominant) และลักษณะด้อย (Autosomal recessive) กรณีที่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น การได้รับ จีน/ยีน ผิดปกติเพียง 1 ข้างจากพ่อหรือแม่ ก็สามารถทำให้เกิดโรคได้ โดยมีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละ 50

ส่วนกรณีที่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น เด็กจะต้องได้รับ จีน/ยีน ผิดปกติดังกล่าวทั้งจากพ่อและแม่ (Double dose) จึงจะปรากฏอาการของโรคได้ แต่หากได้รับเพียงฝ่ายใดฝ่ายเดียวจะไม่ปรากฏอาการให้เห็น ทั้งนี้มีโอกาสเกิดร้อยละ 25 ต่อการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง อย่างไรก็ตามเด็กคนนั้นก็ยังสามารถเป็นพาหะส่งต่อ จีน/ยีน ดังกล่าวให้ลูกหลานได้ต่อไปอีก ดังนั้นในกรณีที่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย จึงไม่ค่อยพบการมีประวัติคนในครอบครัวเป็น

จีน/ยีน ของ SCA ถูกค้นพบครั้งแรกในปี พ.ศ. 2542 ซึ่งเป็นแบบถ่ายทอดได้ทางพันธุกรรมลักษณะเด่น โดยเรียกว่า "Spinocerebellar Ataxia type1 (SCA1)" ต่อมาเมื่อมีการพบ จีน/ยีน เพิ่มขึ้นจึงเรียกว่า SCA2, SCA3 เป็นต้น โดย SCA ที่เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยชนิดที่พบมากที่สุด คือ Friedreich's ataxia

Friedreich's ataxia หรือโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย อาการที่เกิดขึ้นมักเริ่มเป็นตั้งแต่เด็กก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (Puberty) ซึ่งอาจรวมถึงอาการ

  • มีการพูดที่ผิดปกติ (Abnormal speech)
  • มีการมองเห็นที่เปลี่ยนไป โดยเฉพาะการมองเห็นสี
  • มีความรู้สึกถึงอาการสั่นของขาน้อยลง
  • มีปัญหาเรื่องเท้า เช่น ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (Hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (High arches)
  • สูญเสียการได้ยิน (เกิดประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย)
  • ตากระตุก (Jerky eye movements)
  • ขาดความสมดุลในการทรงตัว ทำให้มีการหกล้มบ่อย
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • สูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (Unsteady gait)
  • ปัญหากล้ามเนื้อทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลัง ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (Scoliosis / Kyphoscoliosis
  • อาจทำให้เป็นโรคหัวใจ เช่น หัวใจล้ม (Heart failure) หัวใจเต้นผิดจังหวะ (Dysrhythmias)
  • ในระยะต่อมา อาจมีอาการของโรคเบาหวานด้วย

แหล่งข้อมูล:

  1. Diagnosis of Ataxia - http://www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx [2013, May 26].
  2. Causes of Ataxia - http://www.ataxia.org/learn/ataxia-causes.aspx [2013, May 26].
  3. Friedreich's ataxia - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002384/ [2013, May 26].