เซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม (ตอนที่ 1)

สมาคมนักเทนนิสอาชีพชาย (เอทีพี) ได้แถลงข่าวว่า เมื่อวันต้นเดือนที่ผ่านมาว่า นายแบรด ดรีเวตต์ ประธานสมาคมนักเทนนิสอาชีพชาย ได้เสียชีวิตลงอย่างสงบด้วยวัย 54 ปี ที่เมืองซิดนีย์ ประเทศออสเตรเลีย บ้านเกิดของเขาเอง ท่ามกลางความโศกเศร้าของคนในวงการลูกสักหลาด หลังป่วยมายาวนานด้วยโรคเซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม

โรคเซลล์ประสาทและระบบสั่งงานเสื่อม หรือ โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (SCA = Spinocerebellar ataxia / Spinocerebellar degeneration) เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยระบบประสาทมีการทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการเสื่อมสภาพ โดยมีการฝ่อลีบลงของสมองน้อย (Cerebellum) โรคนี้จะปรากฏโดยช้า ใช้เวลานานนับปี และรุนแรงขึ้นเรื่อยๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้

[สมองน้อยของมนุษย์ ทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (Central nervous system) และส่วนปลาย (Peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท]

อาการของโรคจะทำให้สมองส่วนการรับรู้ค่อยๆ เสื่อมลง และควบคุมร่างกายไม่ได้ไปทีละอย่าง ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้แต่ละคนจะแตกต่างกันไป บางคนเมื่อเริ่มเป็นโรคนี้อาการจะค่อยๆ เป็นหนักขึ้นอย่างช้าๆ แต่สำหรับบางคนอาการของโรคทรุดหนักลงอย่างรวดเร็ว

อาการแรกที่ปรากฏก็คือ ความไม่สมดุลและการไม่ประสานงานกันของอวัยวะที่เคลื่อนไหว เช่น มือ แขน ขา ทำให้ขาเดินได้ลำบากเพราะเดินเซ จนต่อมาจะเดินไม่ได้ การไม่สัมพันธ์ของมือและแขนทำให้มีปัญหาในเรื่องการจับและการเขียนลำบาก จนสุดท้ายจะจับหรือเขียนไม่ได้

การเคลื่อนไหวของลูกตาจะทำได้ช้าลง ยิ่งนานวันจะมีปัญหาเรื่องการพูดไม่ชัด กลืนลำบาก ทำให้การรับประทานอาหารลำบากขึ้นและจะสำลักบ่อยครั้ง บางคนอาจเสียชีวิตได้เนื่องจากอาหารติดคอ ผู้ป่วยจะต้องมีคนดูแลอย่างใกล้ชิดอยู่เสมอ เพราะยิ่งอาการหนักขึ้นเท่าไร ก็ไม่สามารถทำอะไรได้เองมากขึ้นเท่านั้น

ในสหรัฐอเมริกา มีการประมาณว่า ชาวอเมริกันจำนวน 150,000 คนที่เป็นโรคนี้ ทั้งนี้ยังไม่มีวิธีรักษาที่ได้ผล โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคนและทุกวัย ซึ่งมีหลายคนที่ไม่ทราบว่าตัวเองมี จีน/ยีน (Gene) ที่เป็นพาหะของโรคนี้จนกว่าตัวเองมีลูก แล้วลูกมีอาการผิดปกติเกิดขึ้น

โรค SCA มีอยู่ถึง 60 ชนิด ด้วยกัน เช่น SCA1, SCA2, SCA3, Friedreich's ataxia เป็นต้น จากการวิเคราะห์โรคโดยผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยา (Neurologist) ด้วยการตรวจสภาพร่างกาย ตรวจเลือด ดูประวัติครอบครัว การสแกนสมอง กระดูกสันหลังและไขสันหลัง ด้วยเครื่องเอมอาร์ไอ (MRI = Magnetic Resonance Imaging) บางคนก็ยังไม่สามารถรู้ได้ว่าตัวเองเป็น SCA ชนิดไหนกันแน่

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ จีน/ยีน บนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ

แหล่งข้อมูล:

  1. เศร้า! ปธ. เอทีพี เสียชีวิตกะทันหัน - http://manager.co.th/Sport/ViewNews.aspx?NewsID=9560000053651&Keyword=%e2%c3%a4 [2013, May 25].
  2. Spinocerebellar ataxia - http://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia [2013, May 25].
  3. Diagnosis of Ataxia - http://www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx [2013, May 25].