เกิดมาเซ (ตอนที่ 2 และตอนจบ)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 12 มีนาคม 2562
  • Tweet
เกิดมาเซ-2

      

      โรคนี้เป็นโรคที่พบยาก มีหลายชนิดและแยกตามยีนที่กลายพันธุ์ โดยแต่ละชนิดจะมีตัวเลขต่อท้าย กล่าวคือ SCA1 ถึง SCA40 หรืออาจจะมีตัวเลขเพิ่มมากขึ้นได้อีก

      ทั้งนี้ แต่ละชนิดจะมีอาการเฉพาะของตัวเอง ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี อาการร่วมที่เกิดโดยทั่วไปจะเป็นเรื่องเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว ซึ่งอาการจะแย่ลงๆ ไปตามระยะเวลา เช่น

  • มีปัญหาเรื่องการทรงตัวหรือเซ (Ataxia)
  • การเดินไม่ประสานกัน (Uncoordinated walk)
  • มือและตาไม่ประสานกัน (Poor hand-eye coordination)
  • พูดไม่เป็นความ ไม่ชัด ตะกุกตะกัก (Dysarthria)
  • กรอกตาไม่ได้ดั่งใจ
  • มีปัญหาเรื่องสายตา
  • มีปัญหาเรื่องการเรียนรู้ การจำ

      โรคนี้สามารถพัฒนาได้ตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยสูงอายุโดยขึ้นกับชนิดที่เป็น ซึ่งชนิด SCA3 หรือที่เรียกกันว่า Machado-Joseph disease เป็นชนิดที่พบมากที่สุด ส่วนชนิดที่ 9-36 จะพบได้น้อย

      สำหรับสาเหตุของการเกิดโรคนั้น เกิดจากความผิดปกติในการผลิตซ้ำของไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders) ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำๆ มากกว่าปกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการรุนแรงมากขึ้น

      ส่วนการวินิจฉัยโรคมักทำเมื่อมีอาการปรากฏให้เห็น เช่น การเดินเซ นิ้วและมือไม่ประสานงานกัน ซึ่งวิธีที่ดีที่สุดที่จะรู้ถึงชนิดของโรคได้ก็คือ การตรวจยีน (Genetic testing) ด้วยการนำเลือดหรือตัวอย่างเนื้อเยื่อไปตรวจ โดยใช้เวลาตรวจนาน 2-4 สัปดาห์ นอกจากนี้ยังมีการตรวจด้วยซีทีสแกนและ/หรือเอ็มอาร์ไอ ที่จะช่วยทำให้เห็นความผิดปกติของสมองได้

      ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ การรักษาโรคแต่ละชนิดก็จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอาการของแต่ละคน โดยส่วนใหญ่จะใช้

  • การทำกายภาพบำบัด (Physical therapy) เพื่อช่วยทำให้กล้ามเนื้อแข็งแรง
  • การใช้อุปกรณ์ช่วย เช่น ไม้เท้า รถเข็นนั่ง (Wheelchair) วอล์กเกอร์ (Walker) เพื่อช่วยในการเคลื่อนไหว
  • การใช้ยา เช่น ยา Zolpidem

      ในระยะยาวการพยากรณ์โรคจะแตกต่างกันไปขึ้นกับชนิดที่เป็น โดยปัจจุบัน 4 ชนิดที่พบมาก คือ SCA1, SCA2, SCA3 and SCA6 มักทำให้ผู้ป่วยต้องนั่งรถเข็นหลังเกิดอาการป่วยมา 10-15 ปี

      

แหล่งข้อมูล:

  1. Spinocerebellar ataxia. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia [2019, March 11].
  2. Spinocerebellar Ataxia. https://ataxia.org/wp-content/uploads/2017/07/SCA-Making_an_Informed_Choice_About_Genetic_Testing.pdf [2019, March 11].
  3. Spinocerebellar ataxia. https://en.wikipedia.org/wiki/Spinocerebellar_ataxia [2019, March 11].