Frame Top
User

สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน คนเผือก (Albinism)

โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง สกาวรัตน์ คุณาวิศรุต
8 ตุลาคม 2015
สาระน่ารู้จากหมอตา

โรคเผือก หรือ โรคคนเผือก หรือ สภาพเผือก (Albinism) เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์หรือการกระจายของเม็ดสีของเซลล์ในร่างกายผิดปกติ จึงทำให้ผู้ป่วยมี ผิวหนัง ผม หรือร่วมกับสีตาที่อ่อนกว่าปกติ ภาวะนี้เกิดได้ในคน สัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม นก ปลา สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำ เป็นโรคเกิดได้กับคนทุกเชื้อชาติ เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม บางชนิด ถ่ายทอดแบบยีนส์ด้อย (autosomal recessive) บางชนิดอาจถ่ายทอดแบบ X- linked recessive ที่พบเห็นทั่วไป ที่มีอาการเผือกทั้งตาและสีผิว เรียกกันว่า oculocutaneus albinism (OCA) และกลุ่มที่พบเฉพาะที่ตาเรียกว่า Ocular albinism (OA) ทั้ง OCA และ OA อาจมีความผิดปกติทางตาที่คล้ายกับโรคเผือกบางชนิดเมื่ออายุมากขึ้น จะมีการสร้างเม็ดสีเพิ่มขึ้นทำให้ผิวหรือตามีสีเข้มขึ้น ในปัจจุบันมีการตรวจพบตำแหน่งยีนส์ที่ผิดปกติในภาวะนี้ได้มากมายทำให้แบ่งภาวะนี้ออกเป็นกลุ่มต่างๆ มากมาย

สำหรับ OCA มีหลายแบบ ได้แก่

  • OCA 1 มีความผิดปกติเกี่ยวข้องกับ tyrosinase enzyme activity ซึ่งมี 2 ชนิด ชนิดแรกเรียก OCA 1a นั้นพบว่า ไม่มีทั้ง pigment และ tyrosinase enzyme activity ส่วนอีกชนิด OCA1 b ยังมีทั้ง pigment และ enzyme อยู่บ้าง
  • OCA 2 มีความผิดปกติของ p – protein ที่เกี่ยวกับการสร้าง melanin โดยตรงพบในชาวอัฟริกา

อาการและอาการแสดงของโรคนี้มีความรุนแรงต่างกัน ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง เช่น เชื้อชาติ ความผิดปกติของสารพันธุกรรม อายุ เป็นต้น อาการมักเห็นตั้งแต่วัยทารก โดยที่ผิวและม่านตามีสีจาง เด็กมักจะมีภาวะตากลัวแสง (photophobia) มักจะมีสายตาผิดปกติ อาจจะมีสายตาสั้น ยาว หรือเอียง ตากระตุก (nystagmus) ซึ่งอาจไม่พบทันทีที่เกิด แต่จะเห็นเมื่ออายุมากขึ้น ตาเหล่ หากตรวจจอตาจะพบลักษณะของ foveal hypoplasia (การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์) ไม่มีเม็ดสีในชั้น RPE ของจอตาและชั้น choroid ทำให้เวลาตรวจจอตาเห็นพื้นจอตาสีแดงจากการเห็นหลอดเลือดในชั้น choroid ได้ชัดเจนกว่าคนปกติ อีกทั้งมีความผิดปกติของการเชื่อมโยงจากประสาทตาสู่สมอง ( abnormal pattern of nerve connection) ทำให้มีการเห็นน้อยกว่าคนปกติ

โรค albinism บางอย่างมีโรคทางกายร่วมด้วย เช่น มีภาวะเลือดหยุดยาก โดยมักมีประวัติตัวเป็นจ้ำ เลือดกำเดาไหลบ่อย เลือดออกมากภายหลังถอนฟันหรือคลอดบุตร จากการทำงานผิดปกติของเกล็ดเลือด หรือผู้ป่วยโรคเผือกบางชนิดมีอาการทางปอด หรือมีโรคลำไส้อักเสบ ติดเชื้อง่ายมีภูมิคุ้มกันต้านทานโรคบกพร่อง

ผู้ป่วยเผือกที่มีโรคทางกายดังกล่าวข้างต้นร่วมด้วยมักจะมีอายุสั้น

ความผิดปกติทางตา ที่กล่าวข้างต้น ไม่มีการรักษาอะไรพิเศษ ถ้ามีสายตาผิดปกติ ควรแก้ไขด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์ หากมีตาเหล่หรือตากระตุก ควรแก้ไขด้วยการผ่าตัดกล้ามเนื้อตา บางรายการมองเห็นลดลงมากจนต้องใช้เครื่องช่วยสายตา (low vision aid) รวมทั้งรับการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายด้านอื่นๆร่วมด้วย

โดยสรุป หากพบผู้ป่วยเผือก นอกจากต้องตรวจเช็คภาวะโรคทางกายต่างๆ ควรคำนึงถึงภาวะทางตาที่อาจทำให้มีการมองเห็นลดลงที่ควรต้องได้รับการแก้ไข อีกทั้งต้องระวังผิวหนังผู้ป่วยกลุ่มนี้ที่มีแนวโน้มเกิดภาวะ sunburn ตลอดจนมะเร็งผิวหนังมากกว่าคนทั่วไป

Blog
User สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน คนเผือก (Albinism) โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง สกาวรัตน์ คุณาวิศรุต

สมาชิกที่ใช้งานอยู่ขณะนี้ 3 คน aahealthy Shoppie pjulalak
Frame Bottom