สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน 42: ต้อหินแต่กำเนิด (Congenital glaucoma)

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง สกาวรัตน์ คุณาวิศรุต
  • 31 ตุลาคม 2556
  • Tweet

ต่อหินแต่กำเนิด เป็นต้อหินตั้งแต่เกิด ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการพัฒนาดวงตาระหว่างตั้งครรภ์ พบได้น้อยมาก เมื่อเทียบกับต้อหินในผู้ใหญ่ แต่เป็นภาวะที่มีปัญหาในการรักษามาก อาจแบ่งออกเป็น

1. เป็นต้อหินอย่างเดียว เรียกว่า Primary congenital glaucoma พบได้ร้อยละ 55

2. มีปัญหาอื่นร่วมด้วย พบได้ร้อยละ 45

อาจแบ่ง primary congenital glaucoma ออกตามอายุของผู้ป่วยที่เป็นโรค ออกเป็น

  • Infantile glaucoma พบในอายุแรกเกิดถึง 3 ปี เป็นวัยที่ดวงตามีขนาดยังไม่คงที่ ตายังโตขึ้น เมื่อเกิดต้อหินจึงทำให้ดวงตาโตเกินขนาดที่ควรจะเป็น
  • Juvenile glaucoma พบตั้งแต่อายุมากกว่า 3 ปี ถึง 35 ปี ขนาดตาจะปกติ (หากอายุมากกว่า 35 ปี ถือเป็นต้อหินในผู้ใหญ่ทั่วไป)

สำหรับ Infantile glaucoma พบในเวชปฏิบัติน้อยมาก กล่าวกันว่าหมอตาหนึ่งคนที่ปฏิบัติงานนาน 5 ปี ถึงจะพบผู้ป่วยภาวะนี้ 1 คน พบตั้งแต่เกิดถึง 25% และตรวจพบในอายุขวบแรก 80% ร้อยละ 75 พบเป็นทั้ง 2 ตา เดิมเชื่อว่าเป็นโรคทางกรรมพันธุ์ถ่ายทอดแบบด้วย (AR) แต่หลายๆ รายงานกล่าวว่ามีแค่ 3 – 11% ที่มีโอกาสจากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ สรุปคงมีทั้งโรคที่เป็นกรรมพันธุ์ และที่ไม่เป็นกรรมพันธุ์

อาการที่สำคัญของต้อหินแต่กำเนิด 3 ข้อใหญ่ ได้แก่

4. ตาไม่สู้แสง

5. น้ำตาไหล

6. บีบตาหรือพยายามหลับตาตลอดเวลา

การตรวจพบ

1. ตาโต โดยวัดเส้นผ่าศูนย์กลางของกระจกตามีขนาดมากกว่า 11.5 มม. เด็กแรกเกิดที่มีตาดำโต ควรสงสัยภาวะนี้ไว้

2. กระจกตาบวม แลดูตาดำไม่ใส แต่เป็นฝ้าขาว

3. มีรอยฉีกขาดของกระจกตาชั้นใน (Descemet tear)

4. การตรวจมุมตา พบความผิดปกติชัดเจน ต่างจากเด็กปกติ

5. วัดความดันตาสูงมากกว่า 20 ม.ม.ปรอท

พยาธิกำเนิด

เชื่อว่าน่าจะมีความผิดปกติตั้งแต่ในอายุครรภ์ 6 สัปดาห์ เป็นระยะมีการเกิดบริเวณที่กรองสารน้ำ aqueous เกิดความผิดปกติ อาจจะมีหรือบางรายก็ไม่มีพังผืดมาปิดทางเดินของ aqueous เมื่อการไหลของ aqueous ติดขัด ความดันในตาจะสูงขึ้นทำให้ตาขยายโตกว่าปกติ

การรักษา

เมื่อมีการอุดกั้นการไหลเวียนของสารน้ำ aqueous ภายในตาจากกายวิภาคที่ผิดปกติ การรักษาที่ได้ผล คือ การผ่าตัดเปิดทางให้ aqueous ไหลออกจากตาได้ดีขึ้น ลดความดันตาลง ยับยั้งการสูญเสียของเส้นประสาทตาอันจะทำให้สายตาไม่เลวลง แต่เนื่องจากเด็กที่เป็นโรคยังเล็กมาก การผ่าตัด ดมยาสลบ การดูแลหลังผ่าตัดมักจะมีปัญหามากกว่าผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม หมอที่พบผู้ป่วยมักจะให้ยาลดความดันตาไปก่อนระหว่างรอผ่าตัด ยาลดความดันตาที่ใช้ในผู้ใหญ่อาจมีปัญหาในเด็ก ต้องใช้อย่างระมัดระวัง ยาบางตัว เช่น ยาในกลุ่ม Betablock อาจทำให้เด็กหยุดหายใจ เป็นต้น แม้แต่การผ่าตัดค่อนข้างยุ่งยาก ดวงตาเด็กยังเล็ก บางครั้งต้องทำการผ่าตัดมากกว่า 1 ครั้ง

มีข้อสังเกตในเด็กกลุ่มนี้ คือ

1. ถ้าเป็นตั้งแต่เกิด การพยากรณ์โรคมักจะไม่ดี

2.การผ่าตัดถ้าทำภายใน 1 – 24 เดือน น่าจะดีกว่ารอเด็กโต

3. ในเด็กหากตรวจพบรอยหวำในขั้วประสาทตาซึ่งแสดงถึงการสูญเสียเส้นใยประสาทตามาก ในผู้ใหญ่จะพบว่าเส้นใยประสาทที่หายไปจะไม่กลับคืน ในเด็กแม้พบว่ามีรอยหวำลึกและใหญ่มาก เมื่อลดความดันตาได้ รอยหวำอาจขนาดเล็กลงหรือกลับคืนได้

4. ในเด็กบางราย แม้ว่าจะสามารถแก้ไขให้ความดันตากลับมาสู่ปกติได้ แต่สายตาเด็กอาจไม่กลับคืน จากกระจกตาที่ฝ้าขาวขุ่นแบบถาวร หรือมีภาวะตาขี้เกียจได้