มาร์แฟน ซินโดรม (ตอนที่ 1)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 21 เมษายน 2560
  • Tweet
มาร์แฟน-ซินโดรม

นายไซมอน เจมส์ คิว แฮร์ริส นายแบบชื่อดัง ซึ่งป่วยและมีอาการ มาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) ได้เสียชีวิตแล้ว ด้วยอาการโรคหัวใจวาย

ทั้งนี้ นายไซมอน ได้เคยเขียนกระทู้ลงเว็บไซต์พันทิป ชื่อกระทู้ว่า “ถ่ายทอดประสบการณ์ตรงของคนเป็นโรคมาร์แฟน ซินโดรม เพื่อถ่ายทอดประสบการณ์ของคนเป็นโรคมาร์แฟนซินโดรม” ซึ่งโรคนี้เป็นกลุ่มอาการของการผิดปกติของรหัสพันธุกรรมทางร่างกาย ส่งผลให้เกิดอาการ เช่น ร่างกายสูงใหญ่ผิดปกติ เส้นเลือดหัวใจโต ลิ้นหัวใจรั่ว

โดยนายไซมอน ระบุว่า ตนมีส่วนสูง 194 ซม. ตั้งแต่อยู่ ม.2 และก็ไม่เคยสูงขึ้นอีกเลยนับแต่นั้น นอกจากนี้ ยังมีสายตาที่แย่ ถึงขนาดที่นั่งหน้าสุดแต่ก็ไม่สามารถมองเห็นกระดานดำได้

โรคมาร์แฟน ซินโดรม (Marfan Syndrome) เกิดจากความผิดปกติของยีน เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (Connective tissue) ที่ทำหน้าที่ช่วยยึดอวัยวะเข้ากับโครงสร้างของร่างกาย

เด็กที่มีพ่อแม่เป็นโรคนี้ จะมีโอกาสในการเป็นโรคถึงร้อยละ 50 นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยโรคนี้อีกร้อยละ 25 ที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดพันธุกรรม แต่เป็นเพราะยีนมีการกลายพันธุ์ตามธรรมชาติเอง

โรคมาร์แฟน ซินโดรม เป็นโรคที่พบยากประมาณ 1 ใน 3,000 คน โดยผู้ชายและผู้หญิงมีโอกาสในการเป็นโรคนี้ได้เท่าๆ กัน และเป็นได้ในทุกเชื้อชาติ

โรคนี้มักมีผลกระทบต่อ หัวใจ ตา หลอดเลือด และโครงกระดูก มีตั้งแต่ระดับอ่อนไปจนถึงระดับรุนแรงที่ทำให้เสียชีวิตได้เช่นกรณีที่เกิดขึ้นและมีผลกระทบกับหลอดเลือดแดงเอออร์ตา (Aorta) ซึ่งเป็นหลอดเลือดที่ไหลเวียนจากหัวใจไปยังส่วนต่างๆ ของร่างกาย

อาการของโรคมาร์แฟน ซินโดรม จะมีลักษณะที่หลากหลายมากแม้จะเกิดขึ้นกับบุคคลในครอบครัวเดียวกัน แต่ส่วนใหญ่อาการจะมีแนวโน้มที่แย่ลงเมื่อมีอายุมากขึ้น อาการโดยทั่วไป ได้แก่

  • สูงและผอม
  • แขน ขา และนิ้ว ยาวไม่ได้สัดส่วน
  • กระดูกช่วงอกอาจโปนออก (Pectus carinatum) หรือยุบเข้า (Pectus excavatum)
  • เพดานปากโค้งสูง (Arched palate)
  • ขากรรไกรล่างเล็ก (Small lower jaw)
  • ฟันซ้อน (Crowded teeth)
  • หัวใจมีเสียงฟู่ (Heart murmur)
  • สายตาสั้นอย่างมาก (Myopia)
  • ตาลึก (Deep-set eyes)
  • กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ
  • เท้าแบน
  • ข้อหลวม

แหล่งข้อมูล

1. ไว้อาลัย “ไซมอน” นายแบบชื่อดัง เสียชีวิตด้วยโรคมาร์แฟนซินโดรม. http://www.manager.co.th/HotShare/ViewNews.aspx?NewsID=9600000038263&Keyword=%e2%c3%a4 [2017, April 20].

2. Marfan syndrome. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/home/ovc-20195407 [2017, April 20].

3. Marfan syndrome. http://www.nhs.uk/conditions/marfan-syndrome/pages/introduction.aspx [2017, April 20].