พิการแต่กำเนิด เกิดแล้วต้องดูแล (ตอนที่ 3)

  • โดย ดร. วิทยา มานะวาณิชเจริญ
  • 9 กุมภาพันธ์ 2555
  • Tweet

อนุสนธิข่าวจากเมื่อวานซืน นางเพ็ญพรรณ จิตตะเสนีย์ ผู้อำนวยการสำนักสนับสนุนสุขภาวะเด็ก เยาวชน และครอบครัว สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) กล่าวว่า ฐานข้อมูลทะเบียนกลางคนพิการ สำนักงานส่งเสริมและพัฒนาคุณภาพชีวิตคนพิการแห่งชาติ ปี พ.ศ. 2552 ระบุว่า จำนวนเด็กพิการอายุแรกเกิด ถึง 18 ปี ได้รับการจดทะเบียนจำนวน 224,290 คน คิดเป็นร้อยละ 21.75 จากจำนวนคนพิการที่จดทะเบียนทั้งหมด 1,031,429 คน

ทารกแรกเกิดมีประมาณ 800,000 รายต่อปี พบความพิการแต่กำเนิดประมาณร้อยละ 3 – 5 ของทารกแรกเกิด จึงประมาณการได้ว่าจะพบทารกแรกเกิดมีความพิการแต่กำเนิดประมาณ 24,000 – 40,000 รายต่อปี นอกจากนี้ยังพบว่าร้อยละ 20 – 30 ของการเสียชีวิตในวัยทารกมีสาเหตุจากความพิการแต่กำเนิด

นางเพ็ญพรรณ กล่าวว่า “ปัจจุบันเด็กพิการยังไม่ได้รับความเป็นธรรมทางสุขภาพอย่างเต็มที่ การเข้าไม่ถึงระบบบริการสุขภาพ บริการทางสังคม และสวัสดิการจากรัฐ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการดูแลและการฝึกทักษะพื้นฐานในการดูแลตนเอง ซึ่งหากมีการพัฒนาระบบจัดทำฐานข้อมูลเด็กพิการที่มีประสิทธิภาพ และสามารถใช้ร่วมกันได้หลายหน่วยงาน จะทำให้เกิดประโยชน์ต่อการดูแลผู้พิการมากขึ้น นอกจากนั้นยังสามารถวางแผนลดความเสี่ยงทารกที่จะเกิดมาพิการได้”

ความผิดปรกติทางกรรมพันธุ์ (Genetic disorders ) เป็นโรคที่มาแต่กำเนิด แม้ว่าอาจไม่แสดงออกหรือรับรู้จนกระทั่งถึงช่วงเวลาต่อมาในชีวิต โรคดังกล่าว สามารถแบ่งเป็นความพิการจากจีน/ยีนเดียว (Single gene) หลายจีน/ยีน (Multiple gene) หรือจากส่วนกลางในเซลล์ที่กำหนดลักษณะพันธุกรรมที่เรียกว่า “โครโมโซม” (Chromosome)

ในกรณีความพิการจากจีน/ยีนเดียว อาจเกิดขึ้นจากความผิดปรกติของสำเนาทั้ง 2 ฉบับของโครโมโซมชนิดที่ไม่ได้ทำงานควบคุมหรือกำหนดเพศ (Autosome) เรียกว่า “ความผิดปรกติลักษณะด้อย” (Recessive disorder) หรือ เพียง 1 ใน 2 ของสำเนาทั้ง 2 ฉบับ เรียกว่า “ความผิดปรกติลักษณะเด่น” (Dominant disorder)

ความผิดปรกติของโครโมโซม (Chromosomal disorder) เป็นความสูญเสียของ [ต้นฉบับ] หรือสำเนาส่วนใหญ่หรือทั้งหมดของโครโมโซม ซึ่งประกอบด้วยหลายร้อยจีน/ยีนที่สร้างผลกระทบต่อหลายๆ ส่วนของร่างกายและนานาระบบอวัยวะ

โรคสันดาปอาหารแต่กำเนิด (Congenital metabolism) หมายถึงความบกพร่องของกระบวนการสันดาปอาหารแต่กำเนิด ซึ่งส่วนมากเกิดจากความพิการของจีน/ยีนเดียว และได้รับผ่านทางกรรมพันธุ์ โดยมีผลกระทบต่อโครงสร้างส่วนต่างๆ ของร่างกาย แต่บางกรณีก็กระทบเพียงการทำงาน [ของอวัยวะ] สภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ อาจกระทบต่อการผลิตฮอร์โมน ประสาทสัมผัส และโปรตีนโครงสร้าง เป็นต้น

การใช้ยาปฏิชีวนะ (Antibiotics) ที่มารดาใช้ในช่วงเวลาปฏิสนธิ (Conception) อาจมีผลกระทบต่อความพิการแต่กำเนิด แม้ความสัมพันธ์นี้ยังไม่ได้มีการศึกษาวิจัยมากพอที่จะสรุปว่าเป็นสาเหตุหลัก แต่ที่แน่ชัดของสาเหตุของความพิการแต่กำเนิด คือความผิดพลาดในการแบ่งตัวของเซลล์ เนื่องจากการขาดสารอาหาร (Nutrient) หรือ การสร้างกลุ่มอะตอมเป็นส่วนๆ (Atomic building block) หรือการมีสารพิษ (Toxin) ที่ขัดขวางการเจริญเติบโตตามปรกติ [ของร่างกาย]

ความผิดพลาดดังกล่าวมักเกิดขึ้นช่วงแรกๆของวิวัฒนาการในการเจริญเติบโต ทำให้เกิดความแตกต่างอย่างมากของโครงสร้างและการทำงาน [ของอวัยวะ] ในการก่อตัวเป็นรูปร่างในขั้นสุดท้าย อาทิ ในปัจจุบันเป็นที่เข้าใจกันว่า การขาดวิตามินบี 9 (Folic acid) ในอาหารของมารดา จะเป็นสาเหตุของการผิดรูปร่างของท่อประสาทเซลล์ (Cellular neural tube) จนยังผลให้รูปร่างของกระดูกสันหลังโหว่ (Spina Bifida) ได้

แหล่งข้อมูล:

  1. ทารกพิการแต่กำเนิด 4 หมื่นราย/ปี เหตุคนไทยไม่วางแผนมีบุตร http://www.manager.co.th/QOL/ViewNews.aspx?NewsID=9550000015577 [2012, February 8].
  2. Congenital disorder. http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_disorder [2012, February 8].