พิการแต่กำเนิด เกิดแล้วต้องดูแล (ตอนที่ 1)
- โดย ดร. วิทยา มานะวาณิชเจริญ
- 7 กุมภาพันธ์ 2555
- Tweet
นพ. วิชัย เทียนถาวร ผู้ช่วยรัฐมนตรีประจำกระทรวงสาธารณสุข เป็นประธานในพิธีลงนามความร่วมมือ “โครงการปฏิบัติการระดับชาติเพื่อวางแผนป้องกันและดูแลรักษาความพิการแต่กำเนิดในประเทศไทย (Thailand National Plan for Birth Defects Prevention & Care)” ที่โรงแรมตะวันนา กทม.
งานนี้เป็นความร่วมมือระหว่าง สมาคมเพื่อเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) กระทรวงสาธารณสุข (สธ.) กระทรวงศึกษาธิการ (ศธ.) กระทรวงพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ (พม.) กระทรวงมหาดไทย (มท.) และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.)
ความพิการแต่กำเนิด (Birth defect) หรือ โรคพิการแต่กำเนิด (Congenital disease) เป็นสภาวะที่เกิดขึ้น ณ จุดเริ่มตั้งแต่กำเนิด หรือก่อนเกิด หรือที่วิวัฒนาระหว่างเดือนแรกของการมีชีพ เรียกว่า “โรคแรกเกิด” (Neonatal disease) ไม่ว่าจะมีสาเหตุใดก็ตาม
ในจำนวนโรคเหล่านี้ หากมีลักษณะของรูปพิการในโครงสร้าง จะเรียกว่า เป็นความ “ผิดปรกติแต่กำเนิด” (Congenital anomalies) ซึ่งเป็นเรื่องที่แตกต่างกัน เนื่องจากเกี่ยวข้องกับความบกพร่องใน (หรือความเสียหายต่อ) ทารกในครรภ์ที่กำลังวิวัฒนา
ความผิดปรกติแต่กำเนิด (Congenital disorder) อาจเป็นผลจากความผิดปรกติทางกรรมพันธุ์ สภาพแวดล้อมภายในมดลูก (Intrauterine) ความผิดพลาดจากวิวัฒนาการของรูปแบบและโครงสร้างของอวัยวะต่างๆ (Morphogenesis) การติดเชื้อ (Infection) หรือความผิดปรกติของส่วนกลางในเซลล์ที่กำหนดลักษณะพันธุกรรมซึ่งเรียกว่า “โครโมโซม” (Chromosome)
ผลลัพธ์จากความผิดปรกติจะขึ้นอยู่กับปฏิกิริยาตอบโต้ที่ซับซ้อนระหว่าง ความบกพร่องก่อนเกิด (Pre-natal) และสภาพแวดล้อมหลังเกิด (Post-natal) ความผิดปรกติบางอย่างอาจค้นพบก่อนเกิดได้โดยผ่านการวินิจฉัยก่อนเกิด หรือการคัดกรอง (Screening)
การศึกษาในสัตว์ แสดงว่า อาหาร วิตามิน และระดับน้ำตาล (Glucose) ที่มารดา (และอาจรวมทั้งบิดาด้วย) รับประทานก่อนการตกไข่ (Ovulation) และก่อนเริ่มปฏิสนธิ (Conception) มีผลกระทบระยะยาวต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ และโรคที่วิวัฒนาในวัยรุ่น (Adolescent) และในผู้ใหญ่ (Adult)
ความพิการแต่กำเนิดแตกต่างกันอย่างมากไปตามสาเหตุและความผิดปรกติ สารที่เป็นสาเหตุของความพิการแต่กำเนิดเรียกว่า “สารก่อรูปร่างวิปริต” (Teratogen) คำว่า “ผิดปรกติแต่กำเนิด” ไม่จำเป็นต้องหมายถึง ความผิดปรกติทางกรรมพันธุ์ (GENETic) แม้จะมีคำที่คล้ายคลึงกัน (ConGENITal)
ภาษาที่ใช้อธิบายสภาวะแต่กำเนิด เกิดขึ้นจาก “การจับคู่จีน/ยีน” (Genomic mapping) และสภาวะโครงสร้างมักได้รับการพิจารณาที่แยกจากสภาวะแต่กำเนิดอื่นๆ อาทิ เป็นที่ทราบกันว่าสภาวะสันดาปอาหาร (Metabolism) อาจแสดงออกซึ่งโครงสร้างที่ละเอียดอ่อน และสภาวะโครงสร้างมักเชื่อมโยงไปจีน/ยีน (Gene) อย่างไรก็ตาม สภาวะแต่กำเนิดมักได้รับการจัดประเภทบนพื้นฐานของโครงสร้าง และจัดระเบียบตามระบบอวัยวะที่ได้รับผลกระทบโดยตรง
แหล่งข้อมูล:
- เผยคนไทยพิการ 1.8 ล้านคน เด็กพิการแต่กำเนิด 2.4-4 หมื่นคนต่อปี http://www.matichon.co.th/news_detail.php?newsid=1328268363 [2012, February 6].
- Congenital disorder. http://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_disorder [2012, February 6].
