ทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (ตอนที่ 3 และตอนจบ)
- โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
- 8 มกราคม 2561
- Tweet
ในการวิเคราะห์โรคนี้ แพทย์สามารถตรวจร่างกายทารกได้หลังจากคลอด โดยแพทย์อาจสั่งให้ทำการเอกซเรย์หรือทำซีทีสแกนเพื่อดูให้ชัดเจนถึงโครงสร้างกระดูกของทารก เนื่องจากมีความผิดปกติของยีนหลายตัวที่อาจทำให้สภาพร่างกายมีลักษณะผิดปกติที่คล้ายกัน
หรือบางคราว การตรวจอัลตราซาวด์ก่อนคลอดก็อาจจะแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของใบหน้าได้ ดังนั้น เพื่อความแน่นอน แพทย์จึงอาจส่งตรวจยีน (Genetic testing) ด้วย
ทั้งนี้ การตรวจยีนอาจทำโดยการตรวจจากเลือด ผิวหนัง หรือน้ำคร่ำ (Amniotic fluid) เพื่อหายีน TCOF1, POLR1C, และ POLR1D ก็ได้
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม การรักษาเป็นการรักษาตามอาการของแต่ละราย ซึ่งจะต้องอาศัยทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้า (Craniofacial specialists)
สำหรับเด็กแรกเกิดอาจจำเป็นต้องช่วยรักษาในแต่ละด้าน ดังนี้
- ช่วยจัดการทางเดินหายใจใหม่หรือเจาะคอ (Tracheostomy)
- การสูญเสียการได้ยินอาจต้องรักษาด้วยการใช้หูฟังที่มีเครื่องขยาย (Bone conduction amplification)
- การแก้ไขการพูดหรือที่เรียกว่า “อรรถบำบัด” (Speech therapy)
- การบำบัดโดยเน้นการให้ข้อมูลและความรู้ (Educational intervention)
ทั้งนื้ โดยส่วนใหญ่ต้องอาศัยการผ่าตัดกะโหลกศีรษะและกระดูกใบหน้า เพื่อ
- แก้ไขจมูกเพื่อเปิดทางเดินหายใจ
- แก้ไขปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft palate)
- แก้ไขเบ้าตา (Eye socket)
- แก้ไขเปลือกตา
- แก้ไขกระดูกแก้ม
- แก้ไขขากรรไกร
- แก้ไขหู
ซึ่งต้องใช้เวลาและต้องทำการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อแก้ไขใบหน้าเด็กให้ดูดีที่สุดเท่าที่จะทำได้
ในปัจจุบันนักวิจัยกำลังหาทางยับยั้งโปรตีนที่เรียกว่า “p53” ซึ่งทำหน้าที่ช่วยให้ร่างกายฆ่าเซลล์ที่ไม่ต้องการ เพราะในผู้ที่เป็นโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม โปรตีน p53 มักจะถูกกระตุ้นอย่างผิดปกติ อันทำให้เกิดการสูญเสียเซลล์บางตัวและในที่สุดเป็นสาเหตุให้เกิดโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม ได้ ดังนั้นการยับยั้งโปรตีน p53 จึงอาจเป็นทางช่วยรักษาโรคนี้ได้ ซึ่งจำเป็นต้องรอผลการศึกษาและวิเคราะห์ถึงความปลอดภัยและผลสำเร็จต่อไป
นอกจากนี้ นักวิจัยยังกำลังศึกษาถึงสเต็มเซลล์ที่พบในเซลล์ไขมัน เพื่อช่วยกระตุ้นให้เกิดพัฒนาการของบริเวณที่มีปัญหา อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ก็ยังอยู่ระหว่างการทดสอบอยู่เท่านั้น
แหล่งข้อมูล:
- Treacher Collins syndrome definition and facts*. https://www.medicinenet.com/treacher_collins_syndrome/article.htm [2018, January 7].
- Treacher Collins Syndrome. . http://www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm [2018, January 7].
- What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?. https://www.healthline.com/health/treacher-collins-syndrome#causes-and-risk-factors [2018, January 7].
