ทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 7 มกราคม 2561
  • Tweet
ทรีเชอร์-2

อาการของโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม ในแต่ละคนจะแตกต่างกันมาก บางคนเกือบจะสังเกตไม่เห็นถึงความผิดปกติ ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรง ซึ่งส่วนใหญ่จะทำให้

  • กระดูกใบหน้าไม่พัฒนา
  • โดยเฉพาะกระดูกแก้ม และ
  • ขากรรไกรและคางเล็กผิดปกติ (Micrognathia)

บางคนอาจเกิดมาพร้อม

  • ตาเอียงลง (Down-slanting eyes)
  • รอยแหว่งที่เปลือกตาล่าง (Notched lower eyelids / Eyelid coloboma)
  • ขนตาบาง (Sparse eyelashes)
  • มีความผิดปกติของตาที่อาจทำให้ตาบอดได้
  • ปากแหว่งเพดานโหว่ (Cleft palate)
  • หูแหว่ง เล็ก หรือผิดรูป
  • โดยร้อยละ 50 ของผู้ที่เป็นโรคนี้จะสูญเสียการได้ยิน ซึ่งเกิดจากความบกพร่องของกระดูก 3 ชิ้นที่อยู่ในหูชั้นกลาง หรือมีพัฒนาการที่ผิดปกติของช่องหู

และหากเป็นกรณีที่รุนแรง กระดูกใบหน้าอาจขวางทางเดินหายใจ ซึ่งอาจเป็นเหตุทำให้เสียชีวิตจากปัญหาเรื่องการหายใจได้

โดยทั่วไป คนที่เป็นโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม จะมีอายุและสติปัญญาที่ปกติเหมือนคนทั่วไป แต่ทั้งนี้ การพยากรณ์โรค (Prognosis) จะขึ้นกับอาการและความรุนแรงของแต่ละราย เช่น กรณีที่มีอาการทางเดินหายใจรุนแรงอาจเป็นสาเหตุการตายของทารกก่อนคลอดหรือแรกเกิด (Perinatal death)

ส่วนอาการแทรกซ้อนของโรคนี้ ได้แก่

  • ปัญหาเรื่องการหายใจ
  • โรคหยุดหายใจขณะหลับชนิดอุดกั้น (Sleep apnea) ซึ่งจะทำให้เด็กโตช้า ก้าวร้าว เป็นเด็กไฮเปอร์ (Hyperactivity) ไม่มีสมาธิ มีปัญหาเรื่องความจำ
  • ปัญหาเรื่องการกิน อันเนื่องมาจากลักษณะของปากและเพดานที่ทำให้กินหรือดื่มลำบาก
  • การติดเชื้อที่ตา เพราะรูปเปลือกตาที่มีรูปผิดปกติ ซึ่งอาจทำให้ตาแห้งและติดเชื้อได้
  • สูญเสียการได้ยิน ซึ่งร้อยละ 50 ของเด็กที่เป็นโรคนี้จะมีปัญหาเรื่องการได้ยิน
  • ปัญหาเรื่องการพูด เพราะมีปากและขากรรไกรที่ผิดรูป
  • การรับรู้ช้า (Cognitive delay) โดยร้อยละ 5 มีความผิดปกติทางระบบประสาท (Neurologic deficits)

แหล่งข้อมูล:

  1. Treacher Collins syndrome definition and facts*. https://www.medicinenet.com/treacher_collins_syndrome/article.htm [2018, January 6].
  2. Treacher Collins Syndrome. . http://www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm [2018, January 6].
  3. What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?. https://www.healthline.com/health/treacher-collins-syndrome#causes-and-risk-factors [2018, January 6].