ทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (ตอนที่ 1)
- โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
- 6 มกราคม 2561
- Tweet
“Wonder ชีวิตมหัศจรรย์วันเดอร์” ภาพยนตร์จากชีวิตจริงของ อ๊อกกี้ ออกัสต์ พูลล์แมน เด็กชายอายุ 10 ขวบ ที่บ้าสตาร์วอร์ส ชอบกินไอติม ติดเกม มีครอบครัวอบอุ่น มีแม่ที่รักเขาที่สุดในโลก แต่อ๊อกกี้เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติที่ใบหน้า
อ๊อกกี้เป็นเด็กที่เป็นโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม ซึ่งทำให้ใบหน้าของเขาไม่เหมือนเด็กทั่วไป ตั้งแต่แรกเกิดจนอายุ 10 ขวบ ต้องผ่าตัดใบหน้ามากกว่า 27 ครั้ง คนแปลกหน้ามักเบือนหน้าหนี เมื่อเห็นหน้าอ๊อกกี้
เขาเรียนที่บ้านมาตลอด แต่เมื่อถึงเวลาที่เขาต้องเรียนที่โรงเรียนจริงๆ ซึ่งไม่ได้ง่ายเลย เพราะเขาต้องปรับตัวมาก หลายคนมองว่าแม่คิดดีแล้ว ที่พาลูกไปเข้าสังคมไปเรียนหนังสือจริงๆ ที่โรงเรียนประถมบีเชอร์ ซึ่งเป็นครั้งแรกของเขาที่ได้เรียนรวมกับเด็กอื่นๆ ซึ่งก็ต้องพยายามทำให้ทุกคนเข้าใจว่า เขาก็คือเด็กธรรมดาที่ต้องการเพื่อน ต้องการความรักความอบอุ่นเช่นกัน
บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไขตั้งแต่ก่อนอายุห้าขวบ อย่างอ๊อกกี้ต้องผ่าตัดถึง 27 ครั้ง แต่เด็กที่เป็นโรคนี้จริงๆ อาจจะผ่าตัดตั้ง 50 ครั้ง ตอนอายุแค่สิบขวบเอง
โรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม (Treacher Collins syndrome = TCS) เป็นโรคความผิดปกติของยีน (Genetic disease) ที่มีผลต่อพัฒนาการของกระดูกและเนื้อเยื่อบนใบหน้า โดยมีโอกาสเกิดขึ้น 1 คน ในจำนวน 50,000 คน ซึ่งโรคนี้ยังมีชื่อเรียกอื่นๆ ได้อีก คือ
• Mandibulofacial dysostosis
• Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrome
• Treacher Collins-Franceschetti syndrome
โรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม 5 ที่มีผลต่อพัฒนาการของใบหน้า โดยร้อยละ 40 จะมีพ่อหรือแม่ที่มียีนของโรคนี้ แต่ก็มีโอกาสบ้างที่เด็กบางคนที่เป็นโรคนี้แต่ไม่ได้มีพ่อแม่ที่เป็นเช่นกัน
โดยสาเหตุของโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของยีนดังต่อไปนี้
• TCOF1 - เป็นพันธุกรรมแบบยีนเด่นบนออโตโซม (Autosomal dominant gene) กล่าวคือ มียีนที่ผิดปกติเพียงตัวเดียวก็สามารถเป็นเหตุให้เกิดโรคได้ โดยยีนนี้อาจได้รับการสืบทอดทางพันธุกรรมจากพ่อหรือแม่ หรือเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ (New mutation)
ซึ่งหากพ่อหรือแม่เป็นโรคนี้ เด็กจะมีโอกาสได้รับการถ่ายทอดยีนนี้ร้อยละ 50 ทั้งนี้ ร้อยละ 81-93 ของโรคทรีเชอร์ คอลลินส์ ซินโดรม มีสาเหตุเกิดจากยีนตัวนี้
• POLR1C - เป็นพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนออโตโซม (Autosomal recessive gene) กล่าวคือ ต้องได้รับยีนจากทั้งพ่อและแม่ จึงจะเป็นโรคนี้ได้ ดังนั้น หากพ่อและแม่เป็นตัวพาหะที่มียีนนี้ (Defective gene) เด็กจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ร้อยละ 25 มีโอกาสเป็นตัวพาหะร้อยละ 50 และมีโอกาสที่จะมียีนผิดปกติร้อยละ 25
• POLR1D - เป็นพันธุกรรมที่เป็นได้ทั้งยีนเด่นและยีนด้อย
แหล่งข้อมูล:
- ทั่วโลกทึ่ง! ดาราเด็กสุดเจ๋ง เจค็อบ เทรมเบลย์. https://www.thairath.co.th/content/1149992#cxrecs_s [2018, January 5].
- Treacher Collins syndrome definition and facts*. https://www.medicinenet.com/treacher_collins_syndrome/article.htm [2018, January 5].
- Treacher Collins Syndrome. . http://www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm [2018, January 5].
- What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated?. https://www.healthline.com/health/treacher-collins-syndrome#causes-and-risk-factors [2018, January 5].
