ดักแด้น้อย (ตอนที่ 1)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 8 มิถุนายน 2560
  • Tweet
ดักแด้น้อย-1

รายงานข่าวของอินเดีย เอ็กเพรส ระบุว่า ทารกเพศหญิงรายหนึ่งถือกำเนิดในเมืองอัมราวาตี ในรัฐมหาราษฎระ ทางภาคกลางของอินเดีย จากครรภ์ของมารดาที่มีอายุ 23 ปี เป็นหนูน้อยที่น่าสงสารอย่างสุดขั้ว ด้วยถือกำเนิดมาพร้อมกับหนึ่งในอาการที่หายากที่สุดในโลก ซึ่งส่งผลให้หนูน้อยรายนี้ไม่มีผิวกายด้านนอก

อาการนี้เรียกว่า Harlequin Ichthyosis (เด็กดักแด้) ซึ่งถูกจัดอยู่ในโรคทางพันธุกรรมรุนแรง โดยมีผิวหนังเป็นเปลือกหุ้มหนาและแตกออกทั่วตัวเหมือนเปลือกไข่ ขณะที่โรคนี้มีอัตราของการพบอยู่ที่ 1 ในทารก 300,000 คนที่ลืมตาดูโลก

คณะแพทย์ของโรงพยาบาลลดา มังเคศกร เมดิคอล คอลเลจ แอนด์ โฮสพิทอล บอกว่าเด็กหญิงผู้น่าสงสารรายนี้ถือกำหนดมาโดยแทบไม่มีผิวหนังเลย และจากการที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมรุนแรงชนิดนี้ นั่นหมายความว่าเธอจำเป็นต้องคอยดูแลผิวหนังให้ชุ่มชื้นไปตลอดทั้งชีวิต

แพทย์รายหนึ่งบอกว่าพวกเขาใช้ปิโตรเลียม เจลลี่และน้ำมันมะพร้าว และจัดอาหารเสริมให้แก่หนูน้อย ส่วนแพทย์อีกคนเสริมว่า "ด้วยร่างกายไม่มีผิว การซ่อมแซมโดยใช้การปลูกผิวหนัง (skin graft) จึงเป็นไปไม่ได้ แต่เคราะห์ดีที่ทารกไม่ได้มีอาการเกี่ยวกับการหายใจใดๆ ไม่อย่างนั้นเธออาจจำเป็นต้องได้รับการช่วยหายใจ"

อนึ่ง การตรวจสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีอาการ Ichthyosis หรือไม่ แต่พ่อแม่ของเด็กมีฐานะยากจนและไม่มีเงินมาดำเนินการรักษาก่อนคลอดได้ ทั้งนี้ทารกรายดังกล่าวมีน้ำหนักตัวตอนคลอด 1.8 กิโลกรัมและเป็นลูกคนแรกของครอบครัว

เด็กดักแด้ (Harlequin ichthyosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง มีผลต่อผิวหนังที่เกิดใหม่ เป็นโรคที่พบได้ยาก ทำให้เด็กทารกที่เกิดใหม่มีผิวหนังหนาไปทั่วตัว ผิวมีลักษณะแห้งแตก เปราะบางรุนแรง และเกิดแผลพุพองคล้ายไฟไหม้ตามผิวหนังหรือเยื่อเมือกในร่างกาย

ส่งผลต่อรูปลักษณะของเปลือกตา จมูก ปาก และหู ทำให้หน้าตาถูกบิดเบือนไป การเคลื่อนไหวของแขนและขาอาจทำได้ลำบาก และกรณีบริเวณหน้าอกอาจทำให้หายใจลำบากเป็นสาเหตุให้เกิดภาวะหายใจล้มเหลว (Respiratory failure)

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเคราติน (ABCA12) เกิดได้เท่าเทียมกันทั้งเพศชายและเพศหญิง โดยไม่ปรากฏอาการในพ่อแม่ แต่พบได้มากในวัฒนธรรมที่มีเพศสัมพันธ์ระหว่างบุคคลที่เป็นเครือญาติ (Consanguinity) อย่างไรก็ดี เราสามารถทำการตรวจยีนได้ก่อนคลอดว่าเป็นโรคนี้หรือไม่

อาการของทารกดักแด้จะประกอบด้วย

  • ผิวหนังหนาเป็นแผ่นและแตก
  • หน้าตาถูกบิดเบือนไป
  • หนังตึงรอบตาและปาก (อาจทำให้เปลือกตาและริมฝีปากกลับด้านออก ซึ่งมีผลต่อการกินของเด็ก)
  • หายใจลำบาก (หากผิวหนังที่หน้าอกหรือช่องท้องตึง)
  • มือและเท้าเล็ก บวม และบางส่วนงอ
  • หูผิดรูป หรือไม่มีหู
  • มีระดับโซเดียมในเลือดสูง

แหล่งข้อมูล:

  1. ภาพน่าสงสาร!ทารกน้อยอินเดียเกิดมาพร้อมโรคประหลาดไม่มีผิวกายและหู. http://manager.co.th/Around/ViewNews.aspx?NewsID=9590000059275 [2017, June 07].
  2. Harlequin ichthyosis. http://www.webmd.boots.com/skin-problems-and-treatments/guide/harlequin-ichthyosis [2017, June 07].