จอตาเสื่อม RP (ตอนที่ 2)

  • โดย วันทนีย์ โลหะประกิตกุล
  • 17 มีนาคม 2561
  • Tweet
จอตาเสื่อม-2

      

      เนื่องจากเซลล์รูปแท่งจะถูกกระทบเป็นอันดับแรก ดังนั้นอาการแรกที่อาจสังเกตเห็นได้ก็คือ การใช้เวลาปรับตัวในการมองที่มืดที่นานขึ้น หรือที่เรียกว่า ตาบอดกลางคืน ( Nyctalopia / Night blindness) เช่น ตอนเดินจากที่สว่างเข้าโรงภาพยนตร์ที่มีแสงสลัว หรือการเดินสะดุดของในที่มืด หรือไม่สามารถขับรถตอนกลางคืน

      หรืออาจจะมีการสูญเสียการมองเห็นส่วนรอบไปพร้อมกัน โดยอาจจะมีสายตาเห็นแคบกว่าธรรมดา (Tunnel vision) ซึ่งทำให้มองไม่เห็นวัตถุรอบข้าง

      ในระยะต่อมาเซลล์รูปกรวยจะถูกกระทบ ทำให้ไม่สามารถทำงานที่ใช้สายตาละเอียดได้ และอาจมีปัญหาเรื่องการเห็นสี อย่างไรก็ดี มีบางครั้งที่เซลล์รูปกรวยอาจจะถูกกระทบก่อน (แต่ก็พบได้น้อยมาก)

      นอกจากนี้อาจจะทำให้การเห็นแสงไม่สบายตา ซึ่งเป็นอาการที่แพทย์เรียกว่า โรคตากลัวแสงหรือตาไม่สู้แสง (Photophobia) หรืออาจจะเริ่มด้วยการเห็นแสงไฟที่ส่องแวววาวหรือกระพริบคล้ายฟ้าแลบ (Photopsia)

      สำหรับอาการแทรกซ้อนที่พบมากที่สุดของผู้ป่วยโรค RP ก็คือ ต้อกระจก (Cataracts) และอาการสุดท้าย คือ ตาบอด เพราะจอตาไม่ทำงาน

      ส่วนสาเหตุของการเกิดโรคนั้น มียีนมากกว่า 60 ตัวที่สามารถเป็นสาเหตุของการเกิดโรค RP โดยสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้ 3 ลักษณะ คือ

- แบบปมด้อย (Autosomal recessive RP) - เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย โดยทั้งพ่อและแม่ต่างก็มียีนตัวหนึ่งที่มีปัญหาแต่ไม่แสดงอาการ ลูกต้องได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีปัญหามาทั้ง 2 ตัว (1 จากพ่อ และ 1 จากแม่) จึงจะทำให้เป็นโรค RP ดังนั้นเด็กที่เกิดในครอบครัวนี้

  • 1 ใน 4 จะผิดปกติ
  • 1 ใน 2 จะเป็นพาหะ (Carrier)
  • 1 ใน 4 จะไม่ผิดปกติและไม่เป็นพาหะ

- แบบปมเด่น (Autosomal dominant RP) – เป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น หากลูกได้รับเพียงตัวเดียวไม่ว่าจากพ่อหรือแม่ จะทำให้เป็นโรค RP ได้ ดังนั้นเด็กที่เกิดในครอบครัวนี้

  • 1 ใน 2 จะผิดปกติ

- X-linked RP - เป็นยีนมีปัญหาที่ได้รับจากแม่ ดังนั้น เด็กที่เกิดในครอบครัวนี้

  • 1 ใน 2 ที่เป็นชายจะผิดปกติ
  • 1 ใน 2 ที่เป็นหญิงจะเป็นพาหะ

แหล่งข้อมูล:

  1. What Is Retinitis Pigmentosa?. https://www.webmd.com/eye-health/what-is-retinitis-pigmentosa#1 [2018, March 16].
  2. Facts About Retinitis Pigmentosa. https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts [2018, March 16].
  3. Retinitis Pigmentosa. https://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/article.htm#what_causes_retinitis_pigmentosa [2018, March 16].