คุยกับหมอรักษาโรคมะเร็ง ตอน: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคมะเร็ง

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง พวงทอง ไกรพิบูลย์
  • 13 เมษายน 2558
  • Tweet
คุยกับหมอรักษาโรคมะเร็ง

เมื่อมีคนในครอบครัวเป็นมะเร็ง นอกจากความเครียดในการรักษาพยาบาลผู้ป่วยแล้ว คนในครอบครัวโดยเฉพาะครอบครัวสายตรง (พ่อ แม่ พี่ น้อง ท้องเดียวกัน) ยังกังวลอีกประการ คือ กลัวตนเอง จะเป็นมะเร็งจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วย

เมื่อมองในภาพรวม สาเหตุมะเร็งที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้น พบได้น้อยมากๆๆๆ ไม่ถึง 5 % ของโรคมะเร็งทั้งหมด ยกเว้นในกลุ่มคนบางเชื้อชาติ เช่น ในกลุ่มคนยิวที่จะมีพันธุกรรม/จีน/ยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดได้ ชนิดที่เรียกว่า BRCA1(บีอาร์ซีเอ 1) และ BRCA2(บีอาร์ซีเอ 2) ที่สัมพันธ์กับการเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ และมะเร็งลำไส้ใหญ่ ซึ่งกลุ่มคนในเชื้อชาตินี้ ถ้ามีจีนตัวนี้อยู่ โอกาสเกิดมะเร็งดังกล่าวจะเป็นประมาณ 40-70% ดังนั้นเฉพาะคนเชื้อสายยิว โดยเฉพาะถ้ามีปัจจัยเสี่ยงอื่นร่วมด้วย เช่น มีคนในครอบครัวโดยเฉพาะญาติสายตรงเป็นมะเร็งดังกล่าว แพทย์จึงจะแนะนำการตรวจหา จีน ตัวนี้ ซึ่งค่าใช้จ่ายในการตรวจค่อนข้างสูง จึงตรวจได้เฉพาะในบางคนเท่านั้น ยกเว้นถ้ามีโครงการศึกษาวิจัยในเรื่องนี้อยู่ และผู้ป่วยยินยอมเข้าร่วมโครงการวิจัยนั้นๆ

ในบ้านเรา โรงพยาบาลที่ตรวจจีนนี้ได้ มีเฉพาะในโรงเรียนแพทย์บางแห่งเท่านั้นและตรวจเฉพาะในผู้ป่วยที่อยู่ในการศึกษาวิจัย ไม่มีบริการสำหรับคนทั่วไป และเนื่องจากพวกเรา คนเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ไม่มีสายพันธ์ที่เกี่ยวข้องกับคนชาติยิว เราจึงไม่ต้องกังวลว่า จะมีจีนชนิดนี้

ในบ้านเรา เรื่องสาเหตุมะเร็งเกิดจากพันธุกรรม จึงเป็นเรื่องที่พบได้น้อยมากๆๆๆ จนทุกคนไม่ควรกังวลเกินเหตุ และแพทย์ก็มักไม่มีการแนะนำเป็นกรณีพิเศษเมื่อมีคนในครอบครัวของใครเป็นมะเร็ง เพราะจะก่อความกังวลมากกว่าประโยชน์ที่จะได้รับ เนื่องจากอุบัติการ หรือโอกาสเกิดมะเร็งไม่ได้แตกต่างจากคนทั่วไปมากนัก

อย่างไรก็ตาม ถึงแม้มีข้อจำกัดในการตรวจทางพันธุกรรมที่ยังต้องใช้เทคโนโลยีสูง ค่าใช้จ่ายมีราคาแพงมาก และเรายังขาดผู้เชี่ยวชาญด้านนี้ทั้งในระดับแพทย์ ระดับนักวิทยาศาสตร์ และระดับนักพยาธิวิทยาคลินิค แพทย์โรคมะเร็งจึงอาศัยข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วย เพื่อการแนะนำครอบครัวผู้ป่วยเป็นกรณีพิเศษว่า ใครมีโอกาสจะเป็นมะเร็งอะไรสูงขึ้นจนสมควรต้องได้รับการดูแล ตรวจคัดกรองจากแพทย์หรือไม่

ข้อมูลทางคลินิกของผู้ป่วย ถึงแม้ไม่แม่นยำเท่าการตรวจพันธุกรรม แต่ก็แม่นย่ำมากพอในระดับที่ใช้ทำนายและให้การตรวจ วินิจฉัย ดูแลครอบครัวผู้ป่วยได้อย่างเหมาะสม ทั้งนี้รวมไปถึงค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองมะเร็งด้วย

ลักษณะทางคลนิก ที่สำคัญ ที่ช่วยการพยากรณ์ว่า คนในครอบครัวมีโอกาสเป็นมะเร็งจากพันธุกรรมได้สูง คุ้มค่ากับการตรวจคัดกรอง ได้แก่

  1. บิดา หรือ มารดาเป็นมะเร็ง
  2. คนในครอบครัวสายตรงเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุยังน้อย มักน้อยกว่า 40-50 ปี (ยกเว้น มะเร็งโรคเลือด ที่จะพบได้บ่อยในผู้ป่วยอายุน้อยตามธรรมชาติของโรคเอง)
  3. มีคนในครอบครัวโดยเฉพาะสายตรง หรือสายที่ใกล้ชิด เป็นมะเร็งหลายคน
  4. คนในครอบครัวที่เป็นมะเร็ง มีมะเร็งเกิดหลายตำแหน่ง/หลายอวัยวะ
  5. ถ้าเป็นมะเร็งของอวัยวะที่มี 2 ข้าง ถ้าเกิดจากพันธุกรรม มักเกิดโรคมะเร็ง ทั้ง 2 ข้าง
  6. ญาติสายตรงผู้ชาย เป็นมะเร็งเต้านม

ขอพักตอนนี้ไว้แค่นี้ก่อน ตอนหน้า จะเล่าต่อว่า ถ้าเข้าข่ายมีโอกาส/ปัจจัยเสี่ยงที่จะเกิดมะเร็งจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จะดูแลตนเองอย่างไร และแพทย์จะแนะนำอย่างไร

แหล่งข้อมูล

  1. http://www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA [2015,Feb 21].