ท้าวแสนปม (ตอนที่ 1)

โรคเท้าแสนปม-1

      

      แพทย์หญิงมิ่งขวัญ วิชัยดิษฐ ผู้อำนวยการสถาบันโรคผิวหนัง กรมการแพทย์ กล่าวว่า โรคท้าวแสนปมเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่ใช่โรคติดต่อ สามารถอยู่ร่วมกับผู้ป่วยได้ตามปกติ วอนสังคมอย่ารังเกียจ ควรให้กำลังใจเพื่อให้ผู้ป่วยดำเนินชีวิตในสังคม ได้อย่างปกติ

      โดยพบอัตราการเกิดโรคจากประชาชน 2,500 คน พบผู้ป่วยได้ 1 คน ซึ่งทั้งผู้หญิงและผู้ชายมีโอกาสการเกิดโรคเท่ากัน โดยมีอาการก้อนขึ้นตามผิวหนัง อาจมีขนาดเล็กหรือใหญ่มาก ร่วมกับมีปานสีน้ำตาลขนาดค่อนข้างใหญ่ และรักแร้ตกกระ

      โรคท้าวแสนปมก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนกับอวัยวะต่างๆ ได้หลายอวัยวะ เช่น กระดูกสันหลัง ระบบตา ระบบข้อ โรคไต ความดันโลหิตสูง มะเร็ง อาการทางประสาท เช่น ลมชัก

      แพทย์หญิงมิ่งขวัญ กล่าวต่อว่า ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคท้าวแสนปมที่ได้ผลดี จะเน้นการรักษาตามอาการและเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อนเป็นหลัก ซึ่งได้แก่ การตรวจทางจักษุวิทยา การตรวจคัดกรองมะเร็ง และการตรวจวัดความดันโลหิตทุกปี

      สำหรับการรักษาก้อนตามผิวหนังจะขึ้นกับตำแหน่งและจำนวนก้อนที่เป็น หากเป็นก้อนเดี่ยวหรือมีจำนวนไม่มากและอยู่ในบริเวณที่ผ่าตัดได้ แพทย์จะพิจารณารักษาด้วยวิธีการผ่าตัดออก แต่ก็มีโอกาสกลับมาเป็นซ้ำอีก

      ด้าน ดร.นายแพทย์เวสารัช เวสสโกวิท ที่ปรึกษาผู้อำนวยการด้านวิชาการ สถาบันโรคผิวหนัง กรมการแพทย์ ให้ข้อมูลเพิ่มเติมว่า โรคท้าวแสนปมเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน การกลายพันธุ์จะทำให้โปรตีนที่มีหน้าที่ควบคุมเกี่ยวกับเนื้อเยื่อของเส้นประสาทผิดปกติ ทำให้เกิดการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อตามแนวเส้นประสาท และเกิดการกดทับเส้นประสาท อาจมีอาการเจ็บ การรับรู้การสัมผัสหรือการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ

      ดร.นายแพทย์เวสารัช กล่าวอีกว่า โรคท้าวแสนปมมีการถ่ายทอดพันธุกรรมแบบเด่น คือ หากผู้ป่วยมีบุตร บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคเดียวกันได้ถึงร้อยละ 50 นอกจากนี้ยังสามารถพบได้จากความผิดปกติของยีนในร่างกาย ซึ่งไม่ได้รับมาจากบิดามารดาโดยตรง ถึงร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมด

      โรคท้าวแสนปม หรือ โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส (Neurofibromatosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic disorder) ที่เป็นสาเหตุให้เกิดก้อนเนื้อที่เนื้อเยื่อของเส้นประสาท (Nerve tissue) สามารถเกิดได้ในทุกบริเวณของระบบประสาท ซึ่งรวมถึงบริเวณสมอง ไขสันหลัง และเส้นประสาท

      โรคท้าวแสนปมมักตรวจพบได้ตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่น โดยส่วนใหญ่เนื้องอกมักจะไม่ใช่เนื้อร้าย (Noncancerous / benign) แต่ก็มีบางรายที่อาจกลายเป็นเนื้อร้าย (Cancerous / malignant) ได้เหมือนกัน

      โรคท้าวแสนปมสามารถแบ่งออกได้เป็น 3 ชนิด ด้วยอาการที่แตกต่างกันไป ซึ่งได้แก่

      1. โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis 1 = NF1 / von Recklinghausen NF / peripheral NF – เป็นชนิดที่พบมากที่สุด มักพบในเด็ก โดยเด็ก 1 คน ในทุก 2,500 คน จะมีโอกาสเป็นโรคชนิดนี้ ซึ่งมีสัญญาณให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดหรือภายหลังการเกิดไม่นาน และส่วนใหญ่จะเป็นก่อนอายุ 10 ปี โดยมีอาการระดับอ่อนจนถึงปานกลาง ดังนี้

แหล่งข้อมูล:

  1. สถาบันโรคผิวหนังเผย ร้อยละ 50 ของ“โรคท้าวแสนปม” ถ่ายทอดทางพันธุกรรม. .http://pr.moph.go.th/iprg/include/admin_hotnew/show_hotnew.php?idHot_new=109999 [2018, May 16].
  2. Neurofibromatosis.https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490 [2018, May 16].
  3. Neurofibromatosis.https://www.webmd.com/pain-management/neurofibromatosis#1 [2018, May 16].
  4. Neurofibromatosis. https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/ConditionsAndTreatments/neurofibromatosis [2018, May 16].