สาระน่ารู้จากหมอตา ตอน: ทำไมตาบอดสีจึงพบมากในชาย

  • โดย ศาสตราจารย์เกียรติคุณ แพทย์หญิง สกาวรัตน์ คุณาวิศรุต
  • 7 เมษายน 2559
  • Tweet
สาระน่ารู้จากหมอตา

ตาบอดสีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง โดยถ่ายทอดมากับโครโมโซมเพศ (sex chromosome) กล่าวคือ สิ่งมีชีวิตเช่นมนุษย์เราประกอบด้วยเซลล์จำนวนมาก ส่วนประกอบของเซลล์อย่างหนึ่ง คือ nucleous ตัว chromosome เป็นสารพันธุกรรมที่อยู่ใน nucleous มีองค์ประกอบเป็นสารเคมีประเภทโปรตีนและกรด nucleic acid โดยมีหน่วยพันธุกรรม (gene) อยู่บน chromosome ทำหน้าที่ควบคุมตลอดจนถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะต่างๆ ของคน เช่น รูปหน้า เส้นผม สีของตา เป็นต้น ลูกจึงละม้ายคล้ายคลึงกับพ่อแม่

คนเรามี chromosome 46 แท่งหรือ 23 คู่ โดยเป็น autosome หรือ โครโมโซมกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ (sex chromosome) 1 คู่ โดยโครโมโซมเพศชายใช้สัญลักษณ์ XY และโครโมโซมเพศหญิงใช้สัญลักษณ์ XX คนเราจะได้โครโมโซมเพศจากพ่อ 1 ตัว จากแม่ 1 ตัว ผู้ที่เกิดมาเป็นชายจะได้ X ตัวหนึ่งจากแม่ และได้ Y จากพ่อ จึงเกิดมามี XY เป็นเพศชาย สำหรับผู้หญิงได้ X จากแม่ตัวหนึ่ง และได้ X จากพ่ออีกตัวหนึ่ง จึงเกิดมามี XX เป็นเพศหญิง โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากโครโมโซมเพศ แบ่งได้เป็น 2 แบบ

1. sex – link recessive จากโครโมโซมเพศแบบด้อย ตัวอย่างของความผิดปกติที่ถ่ายทอดแบบนี้ ได้แก่ ภาวะตาบอดสี โรคเลือดออกชนิดhemophilia ซึ่งเป็นภาวะเลือดออกจากการขาด factor VIII ที่ช่วยให้เลือดแข็งตัว ทำให้ผู้เป็นโรคนี้ หากมีบาดแผลเลือดจะไหลอยู่นาน โรค hemophilia ในสมัยหนึ่งเรียกกันว่า Royal disease อันเนื่องมาจาก พระนาง Victoria ถ่ายทอดโรคนี้ให้ลูกชาย (Leopold) กับลูกสาว 2 คน และลูกสาวเป็นพาหะสมรสกับราชวงศ์ต่างๆ ในยุโรปจึงถ่ายทอดไปสู่ราชวงศ์ในยุโรป เช่น สเปน เยอรมัน และราชวงศ์กลุ่มนี้ เสียชีวิตตั้งแต่มีอายุน้อยจากอุบัติเหตุเล็กน้อยแต่เลือดไหลไม่หยุด อีกภาวะที่ถ่ายทอดแบบนี้คือ ภาวะ G6PD deficiency เป็นภาวะที่ขาด enzymeตัวหนึ่งที่ทำให้เลือดของคนนั้นผิดปกติ จะมีการสลายตัวเอง (hemolysis) หากรับประทานอาหารบางชนิดหรือยาบางชนิดเข้า

2. Sex – link dominant เป็นการถ่ายทอดด้วยโครโมโซมเพศแบบเด่นพบได้บ้าง ชายและหญิงมีโอกาสเป็นพอๆ กัน เช่น ภาวะ Goltz syndrome เป็น focal dermal hypoplasia ที่มีความผิดปกติของผิวหนัง โครงกระดูก ตา และใบหน้า ภาวะ

แต่ ตาบอดสีถ่ายทอดแบบ sex – link recessive นั่นคือ หากหญิงซึ่งมี chromosome เพศเป็น XX โดย X ตัวหนึ่งได้จากแม่ที่เป็นพาหะและ X อีกตัวจากพ่อที่ปกติ หญิงนั้นจึงมี X ผิดปกติตัวเดียวไม่เป็นโรค แต่ลูกชาย หากได้ X ตัวหนึ่งที่มีโรคจากแม่และได้ Y จากพ่อจึงแสดงอาการ แต่ลูกชายที่ได้ X จากแม่ตัวไม่เป็นก็จะไม่เป็นโรค ลูกชายของหญิงที่เป็นพาหะไม่เป็นทุกคน หญิงจะมีโอกาสเป็นโรคจะต้องมีพ่อตาบอดสีและแม่เป็นพาหะโรคด้วย และได้ X ตัวเป็นโรคจากแม่ แต่ถ้าได้ X ตัวไม่มีโรคจากแม่ก็ไม่เป็นโรค เสมือนหนึ่งว่า ถ้ามี X ตัวหนึ่งเป็นโรค หากมี X อีกตัวที่ไม่เป็นโรคมารวมกันก็จะไม่เกิดโรค แต่เป็นพาหะโรค ด้วยเหตุนี้จึงพบตาบอดสีในชายได้ถึง 8% ในขณะที่หญิงพบเพียง 0.5%